儿科复习资料：2友谊病例题库（2） (4).docVIP

内分泌专业病例题 病历1（难） 题干：患儿， 男 ，2月 主因“全身皮肤、口唇色暗2月”入院 生后家长发现患儿皮肤，口唇色暗，于入院前5天，患儿出现咳嗽，咳痰，量少，白色粘痰。精神可，纳奶量少，无呕吐、腹泻，体重无明显增长。 查体: 全身皮肤、口唇颜色发黯，皮肤粘膜略干燥，眼窝无明显凹陷，哭时有泪，巩膜无黄染，双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音，心音有力，律齐，未闻杂音。腹软，肝脾未及。阴茎阴囊色深，双侧睾丸对称，容积约1mL 辅助检查：血气分析：PH7.346，氧分压90％，BE-4.37mmoll/L 血生化：钾5.7mm ol/L，钠112mmol/L，氯97mmoll/L 胸片：右下肺少许肺炎 腹部B超:双侧肾上腺增粗 家族史:父母体健，母孕期体健，否认特殊药物，放射线接触史。否认相关家族遗传病史。 问题： 一、诊断 二、诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则 参考答案：10分 诊断（2分） 1.先天性肾上腺皮质增生症（1分） 2.支气管肺炎（1分） 诊断依据（2分） （一）先天性肾上腺皮质增生症（1分） 1.患儿以全身皮肤，粘膜颜色加深为主要表现，阴茎阴囊色深，睾丸不大，体重增长缓慢，纳差（0.5分） 2.电解质提示血钠减低，血钾增高，血气示代谢性酸中毒（0.25分） 3. B超提示双侧肾上腺增粗（0.25分） （二）肺炎（1分） 1.患儿有咳嗽，咳痰的表现，查体双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音（0.5分） 2.胸片提示：右下肺少许炎症（0.5分） 三、鉴别诊断（2分） 1.先天性肾上腺发育不全：（1分） 本病起病年龄较早，由于肾上腺发育不全致肾上腺萎缩所致， B超示肾上腺增粗可除外。 2.爱迪森氏病：（1分） 本病亦可出现肾上腺皮质功能不全表现及皮肤色素沉着，常见于较大年龄儿童，多继发于感染后，但病程中不伴有雄激素增高表现。可查血皮质醇、睾酮、ACTH等除外。 四.辅助检查:（2分） 17-羟孕酮（0.5分） 血皮质醇、 ACTH （0.5分） 肾素、醛固酮（0.5分） 睾酮（0.25分） 超声心动（0.25分） 五、治疗原则（2分） 糖皮质激素替代如氢化可的松（1分） 盐皮质激素替代治疗。（0.5分） 患儿抗感染治疗，对症，加强呼吸道管理（0.5分） 病历2（中） 患儿，女，1岁8月，主因“发现双下肢弯曲8个月“入院 入院前8个月家长发现患儿出现双下肢弯曲渐加重，伴多汗，无肌痛、肌肉无力，自服“钙剂”及“维生素D（具体药物不详）”治疗病情无缓解。患儿发病以来精神反应可，食欲、睡眠好，无哭闹不安、喂养困难、多饮多尿，二便正常。 查 体:精神反应可，身高73cm，头围44.5cm，未见方颅，乳牙10颗，排列整齐；双侧胸廓对称，未见鸡胸、肋骨外翻，心肺未见明显异常；腹平坦，软，肝脾不大；双手镯征、脚镯征阳性，双下肢胫骨呈刀背样改变，双下肢呈“O”型腿，膝间距约3cm；四肢肌力、肌张力正常。 辅助检查：X片：双股骨远端及双胫腓骨两端干骺端增宽，部分呈杯口状，边缘模糊呈毛刷状，边缘模糊，干骺端与骨骺中心距离增宽，诸骨骨质密度减低 血生化：钾4.8mmol/L，钠139mmol/L，氯103mmol/L，钙2.13mmol/L，磷0.77mmol/L，镁0.81mmol/L，碱性磷酸酶2854U/L 尿常规:PH 6.0，蛋白（-），糖（-），镜下未见异常。 个人史：生后两个月始规律服鱼肝油、钙剂 家族史:母亲体健；祖母、父亲、姑姑均有轻度佝偻病病史（具体不详） 问题： 一、诊断 二、诊断依据 三、鉴别诊断 四、辅助检查 五、治疗原则 参考答案：10分 诊断（2分） 低磷抗维生素D佝偻病 诊断依据（2分）（发病年龄0.25分；症状0.5分；体征0.75分；化验检查0.5分） 低磷抗维生素D佝偻病： 本患儿1岁后起病，目前1岁8月，仍有活动性佝偻病表现，查血钙大致正常，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显增高，院外口服补钙及常规剂量维生素D治疗无效，结合其祖母、父亲、姑姑患有轻度佝偻病，故考虑本病诊断，行肾小管磷重吸收率、磷盐负荷试验、尿筛查协诊。 鉴别诊断（2分） 1. 范可尼综合征（症状0.25分，化验0.25） 患儿无明显生长发育迟缓，无代谢性酸中毒表现，无多饮多尿、喂养困难，血生化示血钾、钠正常，尿常规无异常不支持 2.肾小管性酸中毒（症状0.25分，化验0.25） 本患儿慢性起病，目前1岁8月，仍有佝偻病活动期表现，血氯稍高，应注意与此病鉴别，尤为近端肾小管酸中毒（尿pH正常），但无低血钾症状，无多尿、碱性尿，血钙、血钾正常，不支持 3.维生素D缺乏性佝偻病（症状0.25分，化验0