甘肃裕固族人群21个str基因座的遗传多态性.docxVIP

?研究简报? 甘肃裕固族人群21个STR基因座的遗传多态性 马丽英张子龙、魏稣蕴*孙红兵以,杨 鑫，2,骆继怀M (1 .甘肃政法学院 甘肃省证据科学技术研究与应用重点实验室，甘肃 兰州730070； 2.兰州市公安局 刑事科学技术 研究所，甘肃兰州730030) doi： 10.3969/j?关键词：法医遗传学；多态现象，遗传；短串联重复序列；甘肃；裕固族 中图分类号：DF795.2 doi： 10.3969/j? 文章编号：1004-5619(20XX)04-0299-02 111III 111 III 短串联重复序列(STR)在人类基因组中分布广 泛、多态性高、可复合扩增，已被广泛应用于亲权鉴 定、个人识别以及种族识别。由于同一 STR遗传标记 在不同人群中的多态性分布存在差异，因此，应用于 法医学鉴定前，必须通过群体调查获得该群体的根本 遗传学参数叫 本研究对甘肃省肃南裕固族自治县裕 固族无关个体的血样进行21个STR基因座的复合 扩增，获得该群体21个STR基因座的遗传多态信息, 为个人识别、亲权鉴定及群体遗传学研究提供资料。 1材料与方法 174份血液样本，采集自甘肃省肃南裕固族自治 县境内裕固族无关个体，其中男性72例，女性102例。 21 个 STR 基因座采用 GlobalFiler? Express PCR 扩 增试剂盒(美国AB公司)，在9700型PCR扩增仪 (美国AB公司)上进行复合扩增。扩增体系为IOjjlL, PCR产物在3500x】型遗传分析仪(美国AB公司)上 进行电泳别离，用GeneMapper? ID-X软件进行DNA 分型应用PowerStats vl2软件对数据进行处理，得 到21个STR基因座的等位基因频率、观察杂合度 (Ho)、个人识别率(DP)、累积个人识别率(CDP)、非 父排除率(PE)、累积非父排除率(CPE)、匹配率(Pm) 和多态信息含量(PIC)叫按文献［4-5］方法计算期望 杂合度(He)o采用Arlequin v3.5软件进行Hardy- Weinberg平衡检验。基因多样性(gene diversity,GD) 按公式GD=n(l-Z^2)/(n-D计算，几为样本例数,R 为等位基因频率。 2结果与讨论 除 Y InDei.ArMlogenin 和 DYS39I 三个性别基 因座外，所有样本在21个STR基因座上均得到了满 意的分型结果，在 D3SJ358,vWA、D16S539、CSF1PO、 TPOX、D8S1179、D21S11、D18S51、D2S441、D19S433、 THO1、FGA、D22S1045、D5S818、D13S317、D7S820、 SE33、DIOS1248、D1S1656、D12S391、D2S1338 中分别 检出 7、7、8、7、6、8、13、12、6、12、6、14、8、5、7、6、20、7、 12、11、11个等位基因，即共检出193个等位基因，等 位基因频率分布在0.009-0.509(表l)o 等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡 定律(P0.05)o 21个STR基因座的DP为0.753~ 0.978.PE 为 0.459~0.857、Pm 为 0.022~0.247、PIC 为 0.670-0.930(表2)0由此计算出21个STR基因座的 CDP 达 0.999 999 999 999 999 999 999 97,CPE 为 0.999 999 999 783 0 D3S1358 TPOX D2S441 TH01 D5S818 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 等位基因 频率 14 0.044 8 0.509 10 0.207 6 0.147 9 0.044 15 0.316 8.1 0.017 11 0.302 7 0.310 10 0.167 16 0.386 9 0.207 12 0.259 8 0.103 11 0.412 17 0.140 10 0.009 13 0.043 9 0.371 12 0.254 18 0.096 11 0.241 14 0.181 93 0.034 13 0.123 19 0.009 12 0.017 15.2 0.009 10 0.034 20 0.009 表1甘肃裕固族(东部)人群21个STR基因座等位基因频率分布 (n=174) 基金工程：甘肃省青年科技基金资助工程(1506RJYA032)；甘肃省高等学校科研资助工程(20XXA-105)；甘肃政法学院青年科研资 助工程(GZF20XXXQNLW036) 作者简介：马萌英(1989—),女，实习研究员，主要从事法医DNA及群体遗传学研究；E-mail： vWA D2