医学遗传学--基因和染色体.ppt

发生于睾丸内曲细精管生精上皮 一、生殖细胞的发生与受精作用 （一）精子的发生 初级精母细胞 多个精原细胞 精子发生的过程 生长期 成熟期 变形期 有丝分裂 MⅡ 精子细胞 次级精母细胞 MⅠ 变形 精子 精原细胞 增殖期 有丝分裂 2n 2n 2n n n n 转录 生物体以DNA的一条链为模板，以NTP为原料合成RNA的过程 转录 RNA DNA 一、基因表达 5′···GCAGTACATGTC ···3′ 3′··· c g t g a t g t a c a g ···5′ 5′···GCAGUACAUGUC ···3′ N······Ala · Val · His · Val ······C 编码链 模板链 mRNA 蛋白质 转录 翻译 断裂基因 hnRNA 首、尾修饰 hnRNA剪接 成熟的mRNA 一、基因表达 外显子 内含子 DNA mRNA 转录 形成套索RNA，外显子靠近 剪接体 去除套索RNA，外显子连接 成熟mRNA mRNA的剪接 一、基因表达 5’加帽 pi 5’pppG… 磷酸酶 ppi 5’pG… pppG 5’GpppG… 甲基化酶 ＋CH3 mGpppG… O H O H 帽 N N N N O H 2 N C H 3 + O H H C H 2 H O P O P O P O P P P N 1 N 2 N 3 O O H O O H O O H O C H 3 O C H 3 2 O H 7 9 H 甲基鸟苷5’，5’-三磷酸 一、基因表达 3’加尾 AAUAAA AAAAAAAAA………. 加尾 AATAAA GTGTGTG ----- AAUAAA GUGUGUG AAUAAA GUGUGUG 酶切 转录的终止 加尾信号 GC丰富序列 polyA尾（约20～200个A） A A A A A A 一、基因表达 一、基因表达 翻译 见影片文件 mRNA与遗传密码 遗传密码（genetic code)-共64个遗传密码 （DNA）mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Ser Thr Val 三联体= 一个密码子/暗码子/一个氨基酸 起始密码----AUG 终止密码----UAA/UGA/UAG 一、基因表达 第三节 染色质与染色体 染色体的形成与染色质螺旋化 常染色质与异染色质 性染色质 染色质是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则结构。 染色体是在细胞分裂过程中由染色质聚缩而成的棒状结构。 间期 分裂期 染色质 染色体 螺旋化 去螺旋化 细胞周期 间期的染色质有利于遗传信息的复制和表达，分裂期的染色体有利于遗传物质的平均分配。 染色质和染色体是同一种物质在间期和分裂期的不同存在形式 。 DNA：主要成分 组蛋白：碱性蛋白。分为H1、H2A、H2B、H3、H4，其中H1与染色质高级结构形成有关；其余四种参与核小体的构成，维持染色体结构。组蛋白对DNA复制、转录活性有抑制作用。 非组蛋白：酸性蛋白。非组蛋白能解除组蛋白对DNA活性的抑止作用，促进DNA复制和转录。 RNA：量少。 一、染色体的形成与染色质螺旋化 （一）染色质的化学组成 主要成分：DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。 （二）核小体 (nucleosome) 构成染色质的基本结构单位 。 组成：五种组蛋白和200bp左右的DNA组装形成。 核心颗粒： 2（H2A、H2B、H3、H4）组成的八聚体 核心颗粒+1.75圈（约146bp）DNA+60bp连接DNA+H1 一、染色体的形成与染色质螺旋化 一、染色体的形成与染色质螺旋化 （三）染色体的包装与组织 从DNA到染色单体要经过以下包装： DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色单体。 压缩10倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩50倍 一级结构：核小体串 二级结构：螺线管 三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体 DNA 染色单体 压缩近万倍 一、染色体的形成与染色质螺旋化 一、染色体的形成与染色质螺旋化 二、常染色质与异染色质 间期染色质按其形态表现、染色和生化特点，可分为常染色质和异染色质。 常染色质：一般位于核的中央。是间期核中处于伸展状态的DNA分子部分，由于其螺旋化程度低，所以着色较浅，具有转录活性，是经常处于功能活跃状态的染色质。 二、常染色质与异染色质 异染色质： 多分布在核周缘，紧靠核内膜，少数与核仁相结合或散在于核中。是间期核中高度螺旋化的DNA分子部分，由于其螺旋化程度高，所以着色很深，很少转录，功