儿童智力低下的诊断与康复课件.ppt

* * 注意事项 (1) 检查者对量表掌握的熟练程度。 (2) 引导家长客观的评价小儿适应行为。 (3) 智力低下的诊断标准要依赖于智力测验和行为评定的结果，只有当智力测验IQ＜70或DQ＜75，行为评定有缺陷时，才能考虑智力低下。 (4) 在智力低下确诊后,应进行分级，分级也要依靠这两个方面，其中应以行为评定结果为主。 （5）边缘型及以下儿童一定要做智力检查。 第三十一页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 病因诊断 随着医疗检测水平的提高，越来越多的智力低下患者能够明确病因。 去除病因，提高康复治疗效果。 * * 第三十二页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 导致智力低下的遗传代谢性疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 甲基丙二酸血症 粘多糖病 神经磷脂病 枫糖尿症等 * * 第三十三页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 染色体及基因异常 21-三体综合征 脆性X综合征 基因缺失与突变 * * 第三十四页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 最常见的自闭症相关染色体异常分布 ----Liu et al. Biochem Biophys Res Commun, 2014. 第三十五页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. 第三十六页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 ASD相关CNV、SNV汇聚的基因功能网络 -----Pinto et al. Am J Hum Genet, 2014. 第三十七页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 目前开展我院的自闭症相关研究 与加拿大多伦多儿童医院Scherer教授实验室合作进行汉族自闭症患儿全基因组致病性CNV研究； 与中科院广州分院潘光锦教授合作建立自闭症、智力低下缺陷基因iPS细胞模型并研究其机制； 与中科院上海分院仇子龙教授合作进行全外显子组基因筛查以及自闭症发病机制研究。 第三十八页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 汉族自闭症患儿致病性基因突变研究 收集了100例自闭症/智力低下患儿血液样本； 全基因组芯片已检测到20多个罕见CNV； 二代测序发现，50%患儿检出可疑致病基因，目前正在进一步研究中。 第三十九页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 ----Liu et al. Am J Med Genet A,2015. 患儿，男，4岁，孤独症伴发育迟缓 —AUTS2缺失 第四十页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 ----Liu et al. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet, 2015 患儿，男，4岁，孤独症伴多动症 ---GRM7缺失 第四十一页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 女，3岁6月，智力低下，发育迟缓，面部发育异常 男，3岁3月，语言、精神发育迟滞 Kleefstra综合征 Mecp2重复综合征 第四十二页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 自闭症iPS细胞模型 收集患儿尿液，培养尿液细胞； 将基因缺陷患儿的尿液细胞诱导为iPSCs/NPCs/神经细胞； 神经元细胞表型及电生理功能存在异常。 第四十三页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 自闭症iPS细胞模型 尿液 细胞培养 iPS细胞诱导 电生理功能异常 第四十四页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 病例 李某某，男，3.5岁，因自幼语言、运动发育落后就诊 查体：反应迟钝，无特殊面容，无有意义语言，不能跳离地面。 康复训练治疗3月，疗效欠佳 基因检测：叶酸代谢相关基因异常 * * 第四十五页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 第四十六页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 加 服：5-甲基四氢叶酸，症状明显改善 2微克/天逐渐增加到5微克/天 精准医疗 * * 第四十七页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 第四十八页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 第四十九页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 鉴别诊断 孤独症 注意缺陷多动障碍 精神发育暂时性延缓 第五十页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 儿童与孤独症鉴别诊断 智力低下 孤独症 发育 迟缓 迟缓 发育次序 正常 异常 智商 可测 不可测 学习能力 愿意学 学不会 能学会 不愿学 外貌 呆滞 姣好 第五十一页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 鉴别诊断 注意缺陷多动障碍： 主要表现为活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常或接近正常。 无社会交往能力质的损害 无交流障碍 无刻板行为以及兴趣狭窄等。 高功能孤独症、Asperger易被误诊。 第五十二页，编辑于星期四：十六点 二十六分。 * * 诊断中注意的问题