儿童保健学（第4版）PPT课件 第十二章 新生儿筛查与遗传病.pptx

第十二章 新生儿筛查与遗传病 作者：邵洁 季钗单位：浙江大学第一节 新生儿筛查第二节 遗传病儿童保健学（第4版）重点难点掌握新生儿筛查概念和原则；先天性甲状腺低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU） 和听力损失的筛查及诊治、随访；遗传病的概念和分类。熟悉熟悉国内外新生儿筛查的病种，早产儿视网膜病筛查；熟悉遗传病的早期识别和诊断。了解了解新生儿筛查管理系统；了解先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症及新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查；了解遗传病的三级预防。第一节新生儿筛查一、新生儿筛查概述二、新生儿筛查原则和注意事项三、新生儿疾病筛查系统四、新生儿疾病筛查内容儿童保健学（第4版）一、新生儿筛查概述新生儿筛查（newborn screening，NBS 或 neonatal screening）在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的方法，对影响儿童生长发育、甚至危及生命的内分泌、基因、代谢和其他疾病进行筛查性检验、早期识别诊断。在临床症状出现之前及时治疗，避免机体各器官受到不可逆损害，使儿童最优化发展的一项系统保健服务。出生缺陷预防措施之一。儿童保健学（第4版）一、新生儿筛查概述发展史1961年，美国Guthrie医师，苯丙氨酸测定筛查PKU。1973年，Dussault等，末梢血T4筛查先天性甲状腺功能低下症（CH）。1975年，Naruse等，末梢血TSH筛查CH。20世纪90年代，串联质谱应用于新生儿筛查。20世纪80年代，中国新生儿筛查启动。20世纪90年代中期，中国新生儿疾病筛查进入快速发展阶段。儿童保健学（第4版）二、新生儿筛查原则和注意事项新生儿筛查原则疾病危害严重，可导致残疾或死亡。疾病的发生率相对较高，发病机制与异常代谢产物已阐明。疾病早期无特殊症状，但实验室检查可发现异常。有准确可靠、适合在新生儿群体中大规模进行筛查的方法，假阳性率和假阴性率均较低，并易为家长所接受。已建立有效治疗方法，早期治疗能逆转或减慢疾病发展，或者改善预后。筛查费用、医学治疗效果及社会经济效益的比例合理。儿童保健学（第4版）二、新生儿筛查原则和注意事项新生儿筛查注意事项资料收集：认真填写卡片，登记完整；筛查前如实告知新生儿监护人，遵循知情选择的原则。采血时间及方法：出生3d后（72h）、哺乳6次后采血；最迟不宜超过20d。采血部位：足跟内或外侧缘，血斑直径应≥8mm。标本保存：避免阳光直射，晾干后登记造册，置于塑料袋内，保存于2～8 ℃冰箱中。标本递送 ：采集后5个工作日内递送， 3d内必须送到筛查检测机构。复筛与确诊：初筛阳性者，对原血片再次筛查，两次结果均大于阳性切值的，须召回可疑病例进行确诊检查，确诊后尽早治疗。质量控制：对每个程序的各项质控指标进行监测和质量控制。治疗、随访及评估：疾病确诊后立即治疗，定期检测与随访，定期评估儿童生长发育。中华预防医学会国家卫生健康委员会妇幼保健司儿童保健学（第4版）三、新生儿疾病筛查系统各省市、自治区卫生健康委员会妇幼处出生缺陷与预防控制专业委员会新生儿疾病筛查组各省市新生儿疾病筛查中心卫生健康委员会临床检验中心? 新生儿疾病筛查实验室质量控制中心筛查实验采血患儿诊治随访儿童保健学（第4版）四、新生儿疾病筛查内容先天性甲状腺功能减退症（CH）苯丙酮尿症（PKU）先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿遗传代谢疾病的串联质谱筛查新生儿听力筛查新生儿视力筛查儿童保健学（第4版）四、新生儿疾病筛查内容先天性甲状腺功能减退症（1）先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）概况临床表现：体格、智能发育障碍。常见病因：甲状腺发育不全、异位或甲状腺激素合成及功能障碍造成。我国发病率：1︰2100。（2）CH筛查采血对象及时间正常新生儿生后2～4天；NICU住院新生儿或早产儿生后7天。孕母有甲状腺疾病或家族中有CH病史者采用脐血筛查。多胎其中一例筛查阳性，即使筛查正常，亦需要一起复查。儿童保健学（第4版）四、新生儿疾病筛查内容先天性甲状腺功能减退症（3）CH筛查方法TSH筛查：时间分辨荧光免疫分析法（TRFIA）敏感性及特异性分别为97.5% 、99%。T4筛查。TSH+T4筛查：较为理想的筛查方法，敏感性和特异性分别达98%及99%，但成本效益比率高。假阴性的常见原因：筛查方法、实验操作过程、出生时疾病、生后的输血、早产、低体重漏诊率：5%～10%。防止新生儿筛查假阴性：早产儿或低出生体重儿可在生后2～4 周或体重超过2 500g时重新采血复查。儿童保健学（第4版）四、新生儿疾病筛查内容先天性甲状腺功能减退症（4）CH确诊方法筛查阳性者召回检测甲状腺功能。早产儿或低出生体重儿由于下丘脑-垂体、甲状腺轴反馈建立延迟，可出现TSH延迟升高：生后2～4