实验三单基因病系谱分析.ppt

父亲是短指症患者，母亲表型正常，婚后生育一白化病患儿。问这对夫妻以后再生孩子时发病情况如何？短指(常显性，A)与白化病(常隐性，b) 父亲基因型AaBb，母亲基因型aaBb 婚后生育一白化病患儿基因型aabb 第三十页 应用概率，通过分离比例来计算自由组合比例。 考虑短指，双亲为Aa×aa 类型，后代短指占1/2，正常指占1/2； 考虑白化病，双亲为Bb×Bb类型，后代不白化占3/4，白化占1/4。 综合考虑： 短指 白化 1/2 ×1/4 = 1/8 仅短指不白化 1/2 ×3/4 = 3/8 仅白化不短指 1/2 ×1/4 = 1/8 完全正常 1/2 ×3/4 = 3/8 第三十一页 图中，Ⅲ1为患者（aa），Ⅲ2有2/3的概率为携带者（Aa），Ⅱ1为肯定是携带者，Ⅲ3是Ⅱ1的外甥女，为携带者的概率为1/4。因此，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生出苯丙酮尿症患儿的风险为2/3×1/4×1/4=1/24。如果Ⅲ2随机婚配，则生出患儿的风险为2/3×1/65×1/4=1/390。 第三十二页 2. 苯丙酮尿症在我国人群中的发病率约为1/16900，一人患苯丙酮尿症，这人如果和他的姑表妹结婚，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险如何？此人若随机婚配，所生子女中苯丙酮尿症的发病风险又如何？ 表兄妹：1 ×1/4 ×1/2 = 1/8 随机：1×1/65 ×1/2 =1/130 携带者频率 = 2 × 1/16900 = 1/65 第三十三页 图中Ⅳ为患者（aa），Ⅲ2是肯定携带者（Aa），Ⅲ3有1/2的概率为携带者。 Ⅲ3和Ⅲ4 是表兄妹，所以，Ⅲ4有1/8的概率为携带者。婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险将是：1/2×1/8×1/4=1/64，假如Ⅲ3进行随机婚配，婚后所生子女中，患苯丙酮尿症的风险1/2×1/65×1/4=1/520 第三十四页 II2: Aa的概率为1 III2: Aa的概率为2/3 III3: Aa的概率为1/4 IV1的发病风险: 2/3*1/4*1/4 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 ？ AR 第三十五页 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 1 2 ？ AR III1: Aa的概率为1 III2: Aa的概率为1/2 III3: Aa的概率为1/8 IV2的发病风险: 1/2*1/8*1/4 第三十六页 第三十七页 判断下列系谱的遗传方式，并说明理由： AD 第三十八页 XD 第三十九页 XR 第四十页 Y 第四十一页 AR 第四十二页 这是一个Nance-Horan综合征的系谱。 Nance-Horan综合征是一类罕见的遗传性疾病，患者具有白内障和不正常形状牙齿等症状。 I II III IV V 1 2 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 南斯-霍兰综合征,掌骨过短-白内障-楔形牙综合征 第四十三页 实验三单基因病系谱分析 第一页 一、教学目的与要求： 1．学习判断系谱遗传方式的方法。 2．学习再发风险的计算方法。 第二页 一、原理 二、实验内容、原理与方法 第三页 遗传系谱图的解题步骤 1、遗传系谱图的判定 2、写出相关个体的基因型 3、遗传概率的计算 第四页 * 单基因遗传病根据致病主基因所在染色体和等位基 因显隐关系的不同，分为5种遗传方式： 　　　 　 　　 显性遗传(AD) 　常染色体遗传