脑部与神经系统罕见病概要.pptVIP

通常发病年龄为35-44岁之间，发病后平均存活年龄为15-18年。本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，使侧脑室表面弧形突出，出现凹陷 镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失 第二十八页，编辑于星期四：一点 二十七分。 脑部与神经系统罕见病概要 脑部与神经系统罕见病概要脑部与神经系统罕见病概要 第一页，编辑于星期四：一点 二十七分。 渐冻人——肌萎缩性侧索硬化症 第二页，编辑于星期四：一点 二十七分。 瓷娃娃——成骨不全症 第三页，编辑于星期四：一点 二十七分。 月亮孩子——白化病 第四页，编辑于星期四：一点 二十七分。 不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症 第五页，编辑于星期四：一点 二十七分。 什么是罕见病 罕见病（Rare Disease）：世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有七千多种，约占人类疾病的10%。其中约有80%是由于基因缺陷所导致的。也被称为“孤儿病” （orphan diseases） 第六页，编辑于星期四：一点 二十七分。 关于罕见病的一组数据： 第七页，编辑于星期四：一点 二十七分。 第八页，编辑于星期四：一点 二十七分。 第九页，编辑于星期四：一点 二十七分。 0.65%～1% 第十页，编辑于星期四：一点 二十七分。 国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。选择此时间点是由于这是每四年才出现一次的日子，随后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日 第十一页，编辑于星期四：一点 二十七分。 肌萎缩性侧索硬化症 疾病中文名：肌萎缩性侧索硬化症 疾病英文名：Amyotrophic lateral sclerosis 别名：ALS/渐冻人 患病率：1-9 / 100 000 遗传方式：常染色体显性 常染色体隐性 第十二页，编辑于星期四：一点 二十七分。 好发于40~50岁中年人，病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等。早期症状轻微，患者可能只是感到有一些无力、肉跳、易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭 依临床症状大致可分为两型： 1.肢体起病型 症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭 2.延髓起病型 在四肢运动还好之时，就已经出现吞咽、讲话困难，很快就进展为呼吸衰竭 第十三页，编辑于星期四：一点 二十七分。 神经纤维瘤病 疾病中文名：神经纤维瘤病I型 疾病英文名：Neurofibromatosis type 1 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体显性 第十四页，编辑于星期四：一点 二十七分。 诊断标准（满足以下7条中的2条或2条以上）： ①皮肤6个以上奶油咖啡斑：青春前期d5mm;青春后期d15mm ②多发神经纤维瘤或单发丛状神经纤维瘤 ③腋窝或腹股沟多发性雀斑 ④视神经胶质瘤 第十五页，编辑于星期四：一点 二十七分。 ⑤虹膜多发Lisch结节 ⑥特异性骨改变如蝶骨翼发育不良，长骨骨皮质变薄，假关节等 ⑦嫡系亲属有NFⅠ 第十六页，编辑于星期四：一点 二十七分。 第十七页，编辑于星期四：一点 二十七分。 疾病中文名：神经纤维瘤病Ⅱ型 疾病英文名：Neurofibromatosis type Ⅱ 患病率：1 / 40,000 遗传方式：常染色体显性 第十八页，编辑于星期四：一点 二十七分。 诊断标准（有以下两条之一者）： 一、增强MRI或CT扫描证实双侧听神经瘤 二、1、父母、同胞之一患有该病或具有该病的子女；2、有单侧听神经瘤或有下列之一：①神经纤维瘤②脑膜瘤③胶质瘤④神经鞘瘤⑤年轻的后囊下白内障 第十九页，编辑于星期四：一点 二十七分。 第二十页，编辑于星期四：一点 二十七分。 第二十一页，编辑于星期四：一点 二十七分。 青年帕金森 疾病中文名：青年帕金森 疾病英文名：Young onset parkinson’s disease 患病率：1-5 / 10,000 遗传方式：常染色体遗传 第二十二页，编辑于星期四：一点 二十七分。 (1)发病年龄多在21-40岁之间，多有家族性发病倾向或明显遗传史? (2) 病程短，进展快，容易伴有智力障碍? (3) 以肌张力高、动作迟缓多见，锥体束征和其他系统损害、静止性震颤相对的少见? (4) 容易发生动眼危象(表现为两眼球发作性向上窜动，为眼肌的不自主运动) (5) 应用复方左旋多巴治疗，有效期维持时间短，长期左旋多巴治疗综合征出现较早 ? 第二十三页，编辑于星期四：一点 二十七分。 烟雾病 疾病中