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分子生物学检验 分子生物学检验 PAGE / NUMPAGESPAGE / NUMPAGES 分子生物学检验 1 病原生物基因组在医学上有何应用？详见书 P3 菌种判定 b 确立病毒感染和病毒载量 c 病毒剖析 d 细菌耐药监测和分子流行病学检查 2 什么是原癌基因， 原癌基因有什么特征， 原癌基因能够分为哪些种类以及原癌基因常有的激活体制有哪些？ 原癌基因是指人类或其余动物细胞 ( 以及致癌病毒 ) 固有的一类基因，能引诱细胞正常转变并使之获取重生物特色的 基因总称。 特征：进化上高度守旧，负责调控正常细胞生命活动，能够转变为癌基因。 功能分类：生长因子，生长因子受体，信号转导蛋白，核调理蛋白，细胞周期调理蛋白，克制凋亡蛋白激活体制：插入激活，基因重排，基因点突变，基因扩增，基因转录改变 3 试述 Down综合征（ 21 三体综合征）的主要临床特色及核型。 临床特色 ：生长发育阻碍，智力低。呆板面貌，又称伸舌样痴呆。 40%患者有先本性心脏畸形。肌张力低， 50%患者 有贯穿手，男患者无生育能力，女患者少量有生育能力，遗传风险高。 核型： 92.5%患者游离型：核型为 47， XX(XY),+21 2.5% 患者为嵌合型： 46，XX(XY)/47 ， XX(XY),+21 5% 患者为易位型： 46， XX(XY),-14 ，+t(14q21q) 简述淋球菌感染的主要传统实验室诊断方法及其主要特色，对照剖析分子生物学方法的优势 直接涂片染镜检：敏感度和特异性差，不可以用于确诊。 分别培育法：诊断 NG感染的金标准，可是其对标本和培育及营养要求高，培育周期长，出报告慢，难以知足临床要求。 免疫学法：分泌物标本中的非特异性反响严重以及抗体法间的稳固性和条件限制，推行受限。 分子生物学的长处：敏感，特异，可直接从了临床标本中检出含量很低的病原菌，适应于迅速检测 5、在单基因遗传病的分子生物学查验中，点突变检测常用方法有哪些？ 1 异源双链剖析法（ HA） 2 突变体富集 PCR法 3 变性梯度凝胶电泳法 4 化学切割错配法 5 等位基因特异性寡核苷酸分 析法 6DNA芯片技术 7 连结酶链反响 8 等位基因特异性扩增法 9RNA酶 A 切割法 10 染色体原位杂交 11 荧光原位杂交技术 6、简述白假丝酵母菌的分子生物学查验方法 白假丝酵母菌分子生物学查验主要包含白假丝酵母菌特异性核酸（ DNA RNA）的检测、基因分型和耐药基因剖析等。 1PCR技术：选择高度特异性的天冬氨酸蛋白酶基因设计引物 PCR—斑点杂交技术：正向杂交和反向杂交，后者可一次检测多种真菌 DNA指纹技术： RFLPRAPD电泳核型剖析 AP—PCR技术：定义方法简易，迅速，特别合适临床应用 DNA序列剖析：可测定 rDNA 序列也合用于基因突变惹起的耐药 基因芯片技术：合用于病原体的耐药研究 7、 F VIII 基因倒位致使血友病 A， DMD基因外显子缺失致使与杜氏肌营养不良，珠蛋白 基因突变 致使与珠蛋白合成阻碍性贫血。 （第 11 章， P197，P203， P207。窝感觉大家把题目读三遍就能够了） 答： F VIII 基因倒位是致使的血友病 A 的主要原由（占 50%）其余基因突变，如点突变，缺失，插入也会致使血友 病 A。 同理 DMD基因外显子缺失是迪谢内肌营养不良（杜氏肌营养不良）发生的主要原由（ 60%-70%）。 珠蛋白合成阻碍性贫血有六种，主要的两种是α珠蛋白生成阻碍性贫血和β珠蛋白生成阻碍性贫血，基因突变是主要发 病原由。 8、基因多态性有哪些的临床应用？（ P4） 答： 1、基因定位和遗传病有关性剖析； 2、疾病诊断和遗传咨询； 3 、多基因病的研究； 4、器官移植配型和个体辨别 第一代测序技术特色。 （ p83） 答：长处：高读长，正确率一次性达标率高，能很好办理重复序列和多聚序列，易小型化。 弊端：通量低，单个样本制备成真相对较高，难以做大批的平行测序 , 小规模进行。 慢粒交融基因。急性早幼粒交融基因。 答案：（一）慢粒交融基因（ p229） BCR-ABL交融基因： BCR-ABL为 t （9；22）(q34;q11) 染色体易位所产生的交融基因， 可见于 25%-40%的成人 ALL 和 4%-6% 的小孩 ALL，更是 CML的重要分子基础（ 95%）， Ph1 染色体异样即为 t(9 ； 22（ q34;q11 ）易位。 ( 二 ) 急性早幼粒交融基因（ p230）（ 10-529 ） PML-RARa交融基因：多半急性早幼粒细胞白血病（ APL）有染色体 t(15;17)(q22 ；q21) 的易位，位于 15q22 的早幼力粒 细胞白血病 (PML)基因的 17q21 的维 A 酸受体 a(RARa