周晓燕异染性脑白质营养不良.pptVIP

周晓燕异染性脑白质营养不良 定义 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy, MLD))是一个常染色体隐性遗传性疾病, 为脑白质营养不良中较常见类型, 此病又称异染性白质脑病, 是一个严重神经退化性代谢病, 是最常见溶酶体病。 病因 因为芳基硫酸酯酶A(arylsulphatase A, ARSA)或神经鞘脂激活蛋白B(sphingolipid activator protein B, SAP-B, saposin B)即脑硫脂激活蛋白缺点, 使溶酶体内脑硫脂水解受阻, 而沉积在中枢神经系统白质、周围神经及肾、胆囊、肝等内脏组织, 引发脑白质、周围神经脱髓鞘形成进展性、退化性神经系统疾病。 临床表现 MLD通常按发病年纪分以下三型: 晚婴型、青少年型、成人型。 晚婴型: 最常见, 病情也最重, 患儿出生时正常, 有一段正常生长发育过程, 多在12-24个月发病, 早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱, 后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展, 通常在5岁前死亡。 青少年型: 发病年纪从儿童早期到青少年晚期不等, 初起为共济失调, 智力低下、感情淡漠, 晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎