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特殊类型糖尿病;;; ?细胞功效遗传缺点 特点: ①家族发病倾向, ②单基因缺点, ③有 不一样程度胰岛素分泌不足, ④青少年发病。 类型: 1.青少年发病成年型糖尿病（MODY）: ①有 三代或以上家族史, 符合常染色体遗传; ② 最少一个患病组员起病25岁;③确诊糖尿病后 最少2年内不用胰岛素。 2.线粒体基因突变糖尿病:①母系遗传,②胰岛功 能呈进行性衰退,最终要用胰岛素③多伴神经 性耳聋,④也可伴有其她对能量需求较大器官 如肌肉、视网膜、造血系统损害。;胰岛素作用遗传缺点 特点: ①胰岛素抵御显著, 显著高胰岛素血症, ②常伴黑棘皮病。 分类: 1.A型胰岛素抵御综合征:胰岛素受体遗传性缺 陷, 多见于年轻女性,男性较少发病, 女性多伴 有多囊卵巢。 2.矮妖精貌综合征:为常染色体遗传,多见于近亲结 婚。宫内发育迟缓, 身材瘦小, 皮下脂肪消失, 大耳朵, 球形眼, 鼻梁塌陷, 面貌怪异。常有 阴茎或阴蒂肥大。有严重胰岛素抵御, 多于1年 后死亡。;胰岛素作用遗传缺点; 胰腺其它病变所致糖尿病 胰腺炎症、外伤、肿瘤、手术造成胰 腺损伤, 使胰岛?细胞缺如或数目降低。 胰腺纤维囊性病: 呈常染色体隐性遗传, 儿童发病, 胰腺呈进行性纤维囊性变, 多 伴有肺、鼻窦囊性变。 血色病: 呈常染色体隐性遗传, 因为小肠 过分吸收铁, 造成体内铁过分沉积。表现 为皮肤色素沉着、肝肿大伴硬化、心脏病 变, 约60-70%合并糖尿病（因为胰腺铁质 沉积, 破坏? 细胞所致）。男多于女, 男 性发病早且重。;;化学物质诱致糖尿病 双氢克尿噻: 直接抑制胰岛素分泌; 利尿致低 血钾抑制胰岛素分泌。 ?受体阻滞剂: 心得安抑制?2受体, 降低胰岛素分泌。 钙通道阻滞剂: 抑制胰岛素分泌及胰岛素介导肌肉摄取葡萄糖。 二氮嗪 : 直接抑制胰岛素分泌。 其它: 苯妥英钠、环孢霉素、氯丙嗪、茶碱、消炎痛、异烟肼、利福平、性激素及避孕药。;伴糖尿病遗传综合征 Klinefelter综合征: 经典核型为47XXY其它核型48XXYY、48XXXY、49XXXXY,46XX/47XXY、46XY/47XXY等。表型为男性, 睾丸小, 精曲小管发育不全, 不能产精子, 无生育能力。 Turner综合征: 经典核型45XO, 其它核型45XO/46XXX、45X/47XXX、45X/46XY等。表型为女性, 内外生殖器发育不全, 常有颈蹼及短颈, 发际低, 肘外翻, 第4掌骨短。 Down综合征: 先天愚型或21三体综合征, 核型为47XY, 智力低下, 头短小, 眼裂小, 眼距宽, 口小, 常舌伸其外手宽指短, 通关手。;; 青少年发病成年型糖尿病 诊疗MODY临床标准 ①三代以上家族组员发病, 呈常染 色体显性遗传 , ②家族中最少有2个患者在 25岁以下发病, ③外显率高, 超出90%, ④自然病程进展缓慢, 与2型糖尿病相同, ⑤通常无酮症, 发病最少 2年内不需胰岛素 诊疗。;MODY-1 遗传特征: 肝细胞核因子（HNF）-4α基因 点突变, 该基因位于20号染色体长臂上  q12部位, 该区域还有腺苷酸脱氨酶基因。 临床特征: 肝细胞核因子（HNF）-4α异 常与糖尿病发病关系尚不清楚, 临床研究 发觉该类病人存在显著胰岛功效缺点, 病 情呈进行性加重, 大多病人需胰岛素诊疗。;MODY-2 遗传特征: 葡萄糖激酶（GCK）基因突 变, 该基因位于7号染色体短臂上P13位点, 突变类型有没有义突变、误义突变、缺失等。 临床特征: 是MODY中最常见亚型, 由 基因突变造成GCK结构异常, 使其活 性降低, 由β细胞内葡萄糖升高引发胰岛 素快速相分泌延迟或消失; 在肝脏糖原合成 速度降低。临床症状较轻, 病程进展缓慢, 大多不需胰岛素诊疗。;MODY-3;MODY-4 胰岛素开启因子（IPF）-1基因突变, 胰岛素开启因子-1是调整胰腺早期发育及胰岛素基因表示。IPF-1异常可造成胰腺发育不全, 胰岛素分泌降低, 引发糖尿病。 MODY-5 肝细胞核因子-1β基因突