肿瘤个体化治疗方案及临床意义.pptVIP

临 床 意 义 非小细胞肺癌 19外显子缺失; 18点突变；21点突变 18、19、21 外显子没有突变 20外显子没有突变 可以使用TKI治疗 20外显子突变：提示 出现TKI耐药性， 应该换药治疗 肿瘤对TKI不敏感 患者使用其它药物治 第三十页，编辑于星期六：四点 四十九分。 人类BRAF基因V600E突变检测试剂盒 注册证号：国食药械（准）字2013第3401388号 检测原理：基因荧光PCR技术的ARMS探针法 产品规格：20人份/盒 检测位点：BRAF基因V600E突变 灵 敏 度：低至1%的突变型 样本类型：活检组织、石蜡组织切片 肿瘤类型：结直肠癌、黑色素瘤、甲状腺癌、 肺癌 第三十一页，编辑于星期六：四点 四十九分。 BRAF基因突变检测的临床意义 主要用于黑色素瘤、甲状腺癌、肺癌、结直肠癌等恶性肿瘤患者BRAF基因V600E的突变情况 1、黑色素瘤患者BRAF-V600E突变，使用BRAF抑制剂（威罗菲尼）治疗，疗效显著； 2、BRAF—V600E突变是判断甲状腺乳头瘤预后不良的指标及甲状腺恶性结节的鉴别诊断； 3、BRAF-V600E突变导致抗EGFR抗体或TKI类肿瘤靶向药物耐药。 第三十二页，编辑于星期六：四点 四十九分。 KRAS基因突变检测背景知识介绍 大肠癌（包括结肠癌和直肠癌），中国发病率由上世纪70年代的12/10万，增长到目前的56/10万，升速约为每年4.2%,远超2%的国际水平。 第三十三页，编辑于星期六：四点 四十九分。 结直癌分子遗传学分型结直癌驱动基因 第三十四页，编辑于星期六：四点 四十九分。 人类KRAS基因突变检测试剂盒 注册证号：国食药械（准）字2013第3401387号 检测原理：基因荧光PCR技术的溶解曲线法 产品规格：20人份/盒 检测位点：12和13密码子12种点基因突变 灵 敏 度：低至1%的突变型 样本类型：活检组织、石蜡组织切片 肿瘤类型：结直肠癌、非小细胞肺癌 第三十五页，编辑于星期六：四点 四十九分。 技术平台 ·PCR-熔解曲线法 产品竞争优势： 灵敏度高，特异性好（接 近100%），操作简便， 速度快 多指标联合检测，为临床 医生提供丰富的信息 标本用量少，检测通量 高，检测范围广，不需 特殊仪器 第三十六页，编辑于星期六：四点 四十九分。 熔解曲线分析 野生纯合 杂合 突变纯合 第三十七页，编辑于星期六：四点 四十九分。 结直肠癌突变基因检测方案及临床意义 组 织 标 本 DNA 快速提取 25分钟 1.5小时 PCR KRAS(-) 爱必妥（西妥昔单抗） 帕尼单抗 KRAS(+) 化 疗 第三十八页，编辑于星期六：四点 四十九分。 第一页，编辑于星期六：四点 四十九分。 主要内容 肿瘤的个体化治疗 肿瘤基因突变检测方法 肿瘤分子检测方案及临床意义 第二页，编辑于星期六：四点 四十九分。 肿瘤的个体化治疗 肿瘤基因突变检测方法 肿瘤分子检测方案及临床意义 第三页，编辑于星期六：四点 四十九分。 个体化治疗的概念 个体化治疗(individualized drug therapy)是以每个患者的信息为基础决定治疗方针，从基因组成或表达变化的差异来把握治疗效果或毒副作用等应答的个性，对每个患者进行最适宜药物疗法的治疗。 简言之：在合适的时间-对合适的人-使用合 适的药物-处方合适的剂量 第四页，编辑于星期六：四点 四十九分。 个体化治疗(Personalized therapy) “We have never been in a better position to advance cancer treatment… we know how to personalize therapy to the unique genetics of the tumor and the patient.” —— Richard L Schilsky, M.D. Former President,ASCO. “我们正处于一种前所未有的有利位置来推动癌症治疗……我们知道如何根据患者和肿瘤独特的遗传特征将治疗方式个体化。” 美国临床肿瘤协会（ASCO）前任主席 Richard L Schilsky. 第五页，编辑于星期六：四点 四十九分。 第六页，编辑于星期六：四点 四十九分。 当今药物治疗模式：“反复探索”医学 观察 诊断 治疗t 基因检测 安全有效 观察 诊断 治疗 安全有效 毒性 无效 调整用药 未来治疗模式：“量体裁衣”医学 两种医学模式 第七页，编辑于星期