三体综合征专题知识.ppt

21-三体综合征 ?皮纹特征 手掌褶纹 21-三体综合征 ?皮纹特征 通贯手 21-三体综合征  ?皮纹特征 atd角增大 试验室检验 （一）细胞遗传学检验 分三型 1、标准型 （21三体型） 95% 染色体核型 47, XY（或XX）+21 父母核型正常, 系由亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分裂所致 试验室检验 2、易位型 2、5%-5% D/G易位 较常见 患儿体细胞内缺乏一个14号染色体, 而由一个易位染色体（21号）替换, 既21号染色体易位到14号染色体上形成了14/21。 染色体核型 46, XY（ 或 XX）-14, +t（14q21q） 试验室检验 G/G易位 21/21易位: 多为两条21号染色体发生着丝粒融合, 形成等臂染色体。 染色体核型 46, XY（或XX）, -21, +（ 21q21q) 父母双方均能够是易位染色体携带者。 21-三体综合征  21/22易位 95%为染色体基因突变 5%亲代为平衡易位携带者 染色体核型 46, XY（或XX）-22, +t（21q22q） 试验室检验 3、嵌合型 2%-4% 因受精卵在早期分裂时部分细胞 发生了21号染色体不分离, 所以患儿体内一部分细胞正常, 一部分为21三体细胞, 形成嵌合体。 染色体核型 46, XY（或XX）/47, XY（ 或 XX）, +21 二、FISH(荧光原位杂交) 荧光标识21号染色体探针, 与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交, 患者细胞出现三个荧光信号。 诊疗与判别诊疗 诊疗: 经典临床表现 染色体检验: 确诊依据 判别诊疗: 先天性甲状腺功效减低症 诊疗与预防 诊疗: 现在无特效诊疗方法 加强训练及对症诊疗 预防: 孕期保健 遗传咨询 产前诊疗 孕中期筛查血清标识物 绒毛膜细胞染色体检验 羊水细胞染色体检验 脐血染色体检验 小结 1. 21-三体综合征是最常见染色体病, 以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 思索题 21-三体综合征有哪些特征性表现 21-三体综合征分为几型, 各型染色体核型怎样表示, 其发病机制各是什么 怎样预防本病发生 文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ 文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ 三体综合征专题知识 染色体 染色体是遗传信息载体, 每一个生物都含有一定数目和形态稳定染色体, 存在于细胞核内。 人类体细胞染色体为46条, 包含常染色体44条, 性染色体2条, 男性46, xy:女性46, xx. 染色体 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)组成, 中间由着丝粒连接, 末端有端粒, 从而保持染色体构型稳定性。 染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区, 区中有带。各区中含有众多遗传因子, 称为基因。 符号5q23, 表示5号染色体长臂2区3带。 有丝分裂 生物体细胞进行有丝分裂而繁殖时, 每条染色体正确分裂了自己, 形成2条染色体, 以后分裂开来, 平均分到形成2个细胞中, 所以子细胞和母细胞染色体和基因数目都是一致。 减数分裂 生物生殖细胞在形成配子时, 经过减数分裂（染色体分裂一次, 细胞分数2个）, 结果是成对染色体减去二分之一, 产生有一套单倍染色体配子。 染色体分裂方法 体细胞有丝分裂 生殖细胞减数分裂 人体染色体分组 组 号码 长度 着丝点位置 A 1~3 很长 中间附近 B 4~5 长 亚中间 C 6~12，X 中等 亚中间 D 13~15 中等 近端 E 16~18 相当短 近端 F 19~20 短 中间 G 21~22，Y 很短 近端 染色体病 染色体病因为先天性染色体数目和结构畸变而形成疾病, 常造成机体多发畸形, 智力低下, 生长发育迟缓解多系统功效障碍, 又称染色体畸变