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遗传代谢病检测项目简介 遗传代谢病 （Inherited Metabolic Disease, IMD），又称为先天性代谢缺陷 （Inborn Errors of Metabolism, IEM），是由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍疾病，绝大多数为单基因缺陷病， 属常染色体隐性遗传 , 包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。此类疾病表现复杂， 可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常， 身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致婴幼儿不 明原因死亡或残疾的主要病因之一。 病种繁多，目前已发现 500 余种疾病； 大大多数属常染色体隐性遗传； 单病发生率低，群体患病率高； 基因突变与临床表型复杂多样； 相对发病早，一般在出生 3-6 个月内逐渐开始出现临床症状与表现； 临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有赖遗传学或生化方法确诊； 这些疾病多数在新生儿期不会出现典型临床症状，之后一旦发现异常表现，多器官多系统的损 害多已不可逆转； 常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育迟缓 / 倒退，智低，惊厥，共济失调，锥体外系运动障碍等，是 IMD 最常见的临床症状 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等；主要见于小分子代谢病；发病早，病情 代谢性酸中毒 危重 严重呕吐 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代谢病、尿素循环缺陷等 肝脏肿大 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、神经鞘脂病、肝豆状核变性等 或肝功能不全 容貌怪异 多见于粘多糖病和神经鞘脂病，可见于过氧化物酶体病 如 “鼠尿味 ”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多） ； “枫糖浆味 ”（枫糖尿症，尿支链 α酮酸增多） ； 特殊气味 “汗脚味 ”（异戊酸血症，血异戊酸增多） ； “猫尿味 ”（多种羧化酶缺乏）等，主要见于氨基酸 和有机酸代谢异常。 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等） ；皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白 皮肤和 质营养不良） ；脱发（多种羧化酶缺乏） ；脆发（ Menkes 病）；皮肤血管角质瘤（ Fabry 病）； 毛发异常 皮下结节（ Farber 病）等 角膜混浊（粘多糖病、粘脂病、 Fabry 病）；白内障（半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、脑腱黄 眼部异常 色瘤病、 Lowe 综合征）；青光眼和晶体半脱位（同型胱氨酸尿症、 Lowe 综合征）；眼底黄斑 部樱桃红点（ GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼 -皮克病等） 耳聋 见于粘多糖病，某些神经鞘磷脂病， Menkes 病，先天性甲状腺功能低下，脑白质营养不良 遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。遗传代谢病总的治疗原 则为减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因治疗。大多数遗传 代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过相应的支持治疗或对 症治疗许多疾患可以得到有效控制。 遗传代谢患儿一般在 3-6 月内才逐渐开始出现典型临床表现， 若在生后 3 个月内，不能及时 发现、干预、治疗，会造成 20%以上的患儿多脏器损伤；若在生后 6 个月才开始进行治疗，会造 成 40%以上患儿智力发育障碍；若 1 岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。 应广泛开展新生儿筛