基因突变与单基因病PPT课件.pptVIP

四、X连锁显性遗传 X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance）：位于X染色体上的显性基因所控制的性状的遗传 半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X 染色体上的基因不是成对存在的 * 抗维生素D佝偻病 * (一)常见的婚配型 A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1 正常 男性 ：1 * (二) X连锁显性遗传病的系谱特点 女性患者多于男性（约2倍），女性病情较轻 患者双亲之一必定是患者 女患者的子女各有1/2发病 男患者的女儿全部发病 连续遗传 * 抗维生素D佝偻病家系 * 五、Y连锁遗传 Y连锁遗传（Y-linked inheritance）：位于Y染色体上的基因控制的性状的遗传 ，又叫限雄性遗传 外耳道多毛 * 多毛耳 * 概念：是指单一基因突变(主基因）引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，称为孟德尔式遗传病 病因：基因突变导致多肽链质和量的改变 单基因病的检索：http：///omim 单基因病特点： 1、具有特异的系谱模式 2、种类多；发病率比较罕见，一般不超过1/2000 单基因病的概念与特点 * 常染色体显性遗传病* 常染色体隐性遗传病*