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血友病疾病知识概述 武汉江汉中西医结合医院 杨紫媛 1 知识要点 血友病概述 01 血友病的临床表现 02 血友病的诊断与治疗 03 2 血友病的定义 1.血友病（hemophilia）是凝血因子缺陷导致的出血性疾病，具有X-连锁隐形遗传性 2临床上，以关节、肌肉、内脏和深部纸自发性或轻微外伤后出血难止为特征 3.血友病患者出血速度不比正常人块，但出血时间比正常人长 3 血友病的分类 血友病A： 血友病B： 凝血因子VIII缺陷症 凝血因子IX缺陷症 由凝血因子VIII（FVIII）基因突变所致 有凝血因子IX（FIX）基因突变所致 最常见的血友病(占总发病例的85%左右) (占总发病例的15%左右) 血友病C 即因子XI（FXI）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症 为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种极为罕见的血友病。 4 血友病的遗传学特点 1.血友病的遗传基因均位于X染色体上，通常通过父母的基因进行隐性遗传，男性患病的几率远远高于女性。 2.FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变，多大1/3的血友病患者可以没有这种疾病的家族史。 5 知识要点 血友病概述 01 血友病的临床表现 02 血友病的诊断与治疗 03 6 血友病临床分型 血友病病情的严重程度取决于患者血液中缺少的凝血因子的水平/活性 血友病A/B临床分型 注：根据国际血栓与止血协会（ISTH）标准分型，将1ml正常血浆所含的因子的总量定义为1个单位的因子，用活性的百分数表示因子的水平，即100%的水平（1U/ml）等于1ml正常血浆中因子的活性。 分型 凝血因子水平（%） 或活性（U/ML） 出血症状 重度 1%(0.01) 自发性出血 出血经常发生在肌肉和关节中 中度 1%-5%(0.01-0.05) 偶尔自发出血 手术或创伤后严重出血 轻度 5%-40%(0.05-0.40) 可能从来没有出血问题 手术或受重伤后可能会长时间出血 7 出血是血友病患者的总要临床特征 血友病A和血友病B的临床表现难以区分，出血是血友病患者的重要临床特征，主要表现为自发性出血或者与损伤程度不符的过度出血 血友病患者初发出血年龄小 血友病患者初发出血的中位年龄为1-2岁，重型患者可在出生后即发病 关节是血友病患者最常出血部位 出血部位：常见于负重的大关节、肌肉/软组织、皮肤和粘膜。关节出血占所有出血表现的70%-80% 关节出血以膝关节、肘关节和踝关节最为常见 膝关节、肘关节和踝关节为最常见的出血关节 8 关节出血的临床症状及发展情况 肌肉/软组织出血发生率为10%-20%，仅次于关节出血 多见于用力的肌群 9 肌肉/软组织出血的临床症状 肌肉/软组织出血发生率为10%-20%，仅次于关节出血 多见于用力的肌群 临床症状： 1.出血时，肌肉僵硬、疼痛 2.肌肉肿胀、触痛、皮肤温热、可能看到皮肤瘀斑 3.深层肌肉出血导致神经或动脉受压迫，产生刺痒和麻木感 4.肌肉痉挛 5.活动障碍 10 皮肤黏膜出血的特点 特点： 1.皮肤、黏膜出血并非血友病的特征性出血表现 2.皮下组织、牙龈、舌、口腔黏膜、鼻粘膜等部位易于受伤，因此是血友病常见的出血部位。 3.多见于重型血友病患者 原因及表现 多发生于轻微创伤或拔牙等小手术后，严重时可表现为持续渗血 11 内脏出血的特点 特点 1.内脏出血并不罕见，是血友病患者死亡的主要原因之一 2.主要见于重型血友病患者 3.泌尿道出血、消化道出血和呼吸道出血是三种常见的内脏出血 12 致死性出血部位 血友病患者致死性的出血部位主要包括颅内和咽喉 出血部位 出血特点 颅内出血 1.血友病患者的主要死因，尤其是儿童 2.出血患者即便存活，大多留有神经损伤后遗症 咽喉出血 1.可由感染、外伤、牙科注射和手术引发 2.出血引起肿胀，可导致吞咽和呼吸困难 3.临床表现与非血友病患者相似，但出血量较多 13 知识要点 血友病概述 01 血友病的临床表现 02 血友病的诊断与治疗 03 14 血友病的诊断 临床诊断： 临床表现、家族史 实验室诊断： 筛选实验、确诊实验、鉴别实验 15 血友病的临床诊断 临床表现： 1.患者出血部位、出血性质等特点，有助于本病的临床诊断 2.根据临床表现诊断：关节、肌肉、脏器自发性或轻微外伤后出血不止 缺点：缺乏特异性，无