肌本科周期性瘫痪PPT课件2.ppt

* * * 假肥大:腓肠肌最明显，舌肌、咀嚼肌、三角肌、股四头肌等也有假肥大改变。 腱反射减弱和消失，但踝反射直至较晚期仍可引出 晚期多有肌肉关节挛缩和骨骼变形。 Company Logo * 3.智力发育迟缓 约1/3 DMD 患儿智力发育迟缓，估计与脑内dystrophin表达缺陷有关。 4.晚期呼吸肌、心肌受累 呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20%。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。 心力衰竭可导致病人突然死亡。 Company Logo * 5.女性基因携带者 DMD女性基因携带者多无明显的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，并可伴有血清CPK增高。 Company Logo * BMD 1. 临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。 2.本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，死亡常发生在50～60岁，有的病例寿命更长。 3.智力多数正常，心肌受累相对较少。 Company Logo * 1.生化检查 2. 肌电图 3.心功能检查：90% DMD患者伴有心脏损害。 4.基因检测 （五）实验