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特纳氏综合症它有哪些临床表现 特纳氏综合症它有哪些临床表现 特纳氏综合症它有哪些临床表现 特纳氏综合症 它有哪些临床表现 -- 检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其余协助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 诊疗 正常女性染色体是 46 ，XX，假如染色体核型是 45 ，XO ，即缺乏一条性染色体 X，或 46 ，XXP 或 46 ，XXq 或其嵌合体，据此便可诊疗为特纳氏综合征。 除依据临床表现和核型剖析外， 还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的 X 染色质以协助诊疗。正常女性的间 期细胞中有一条 x 染色体失活，浓缩在 x 染色质，在涂片、染包后，检出率可达 30% 左右，男性则在 10% 以下。 鉴识诊疗 有一种临床表现近似 Turner 综合征，有身矮、生殖器不发育及各样躯体的异样，但染色体为 46， XX，曾称为 XX Turner ，也称为 Ullrich-Noonan 综合征。两者除性染色体外，主要差别是 Ullrich-Noonan 综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染 色体显性遗传。 1 治疗 治疗目的是促进身高， 刺激乳房与生殖器发育， 防治骨质松散。Turner 患者最后生高一般与同龄人相差约 20 厘米，并有种族差别。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时成效不显然，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等 ;单用雌激素简单惹起生长板的初期愈合，进而限制骨的生长，克制生长潜能。雌激素在 12 岁以前不用，最幸亏 15 岁后用。用雄激素促进身高，应在 8 岁后再用，一般在 11 岁左右用。 在骨骺愈合前，为增添身高。最近几年来，试用含有雌、孕、雄三种激素作用的药物替勃龙 (利维爱， Tibolone) ，替勃龙 (利维爱 )治疗，高于纯真生长激素治疗、 雌激素加雄激素治疗和雌激素加雄激素加生长激素治疗的疗效， 与雄激素加生长激素治疗的疗效邻近。 因为口服方便，是一种有希望的治疗方法。 当前生长激素 (GH) 治疗较为热点。 Turner 患者能否有生长激素缺乏的问题，当前另有争议。 用雌激素刺激乳房和生殖器发育成效优秀， 需长久使用。过早应用雌激素促进骨骺初期愈合。 一般先促进身高， 骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。对有子宫的 Turner 综合征患者采纳雌孕激素周期疗法，并从小剂量开始。可用联合雌激素促进乳房发育，极罕有打破性出血。雌孕激素周期疗法，有内膜者可能有月经来潮。 剂量可依据患者的反响进行调整，以小剂量有效为度。 结语：以上就是对于特纳氏综合症的内容了， 大家在看完之 2 后应当对特纳氏综合症有了比较详尽的认识， 知道了此疾病给患者带 来的影响。特纳氏综合症对于患者来说是特别大的打击， 所以我们要 对她们的心理方面做好开导，这样才能防止产生更严重的病症。 3