基因检测2讲课文档.pptVIP

现在一页，总共三十二页。 优选基因检测 现在二页，总共三十二页。 病例分析 患者是一名41岁绝经前女性，无明显不适。 她的第一基线乳腺X光片显示左侧乳腺外上象限可见一1cm不规则病灶并伴钙化斑。 既往无基础疾病，无手术史，常规体检基本正常,c查体并没有触及乳腺肿物，血常规及生化均正常，无乳腺癌家族史，月经正常，刚刚结婚。 现在三页，总共三十二页。 治疗过程 对肿物进行超声下穿刺活检示： 中分化浸润性导管癌，ER、PR阳性、HER2阴性； 患者选择保乳后行一疗程放疗，接着行肿物切除和腋窝淋巴结清扫，肿物直径1.1cm，手术边缘清晰，3个腋窝淋巴结（-） 现在四页，总共三十二页。 患者的要求是 患者现在针对术后的全身治疗征求你的意见：她想保留生育能力，因为她和她的丈夫想要孩子但又无法负担冷冻卵子等方法的费用。 现在五页，总共三十二页。 下面哪一个是最佳的治疗选择？ A.应用AC方案化疗后，口服5年的他莫昔芬 B.全身治疗前行21基因检测评估风险 C.单药他莫昔芬治疗 现在六页，总共三十二页。 答 案： 答案B是最好的选择，因为特定的个体化治疗优势很难计算，每个乳腺癌患者的复发风险和化疗获益程度是不同的，而21基因检测可以预测雌激素受体阳性、淋巴结（-）患者的化疗获益 答案A不是最理想的，在决定应用化疗+他莫昔芬治疗前如果进行21基因检测复发评分会更好，这样可以考虑不再进行额外的辅助化疗，这可能危及患者的生育能力。 答案C也不是最理想的，虽然他莫昔芬是低风险的，对雌激素受体阳性乳腺癌患者，有证据表明化疗也可能获益。如果执行21基因检测复发评分能更好地评估。 现在七页，总共三十二页。 21基因复发评分法 她选择进行21基因复发评分法。 RS=?8 RS=8相当于10年的肿瘤远处复发的风险为6%（95%置信区间[CI]：4%至8%）。 现在八页，总共三十二页。 下面哪个是最佳治疗选择？ A.单药他莫昔芬 B.?4个周期的化疗+他莫昔芬 C.卵巢去势+他莫昔芬 现在九页，总共三十二页。 答 案： 答案A是最佳选择，因为单药他莫昔芬已被证明能增加无进展生存和总生存率。相对而言，他莫昔芬+全身化疗没有证实能增加10年无病生存率。患者渴望有个孩子，他莫昔芬和化疗不同，通常不诱导绝经，可以给予病人一个怀孕的机会。 现在十页，总共三十二页。 其他答案？ 答案B不是最佳的，因为对21基因检测RS低风险患者加用化疗的获益是很微弱的，只会增加额外的毒性和对生育能力的影响。不如单药他莫昔芬。 答案C也不是最佳的，因为没有证据表明卵巢去势+他莫昔芬优于单药他莫昔。目前，这两个方案的临床试验正在进行中。所以不如单药他莫昔芬。 现在十一页，总共三十二页。 患者接受放疗+激素治疗 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。 患者接受局部放疗+他莫昔芬20毫克/日。主诉有潮热，月经不调的副作用。 现在十二页，总共三十二页。 患者现在想要个孩子 患者43岁，口服他莫昔芬2年 仍主诉有频繁潮热，月经不调的副作用 但病情没有进展 病人现在询问她是否可以停药怀孕。 现在十三页，总共三十二页。 问：你怎么回应患者的要求？ A.停止他莫昔芬和鼓励怀孕 B.停止他莫昔芬，鼓励病人尽快怀孕，分娩后开始芳香化酶抑制剂治疗。 C.持续5年的他莫昔芬 现在十四页，总共三十二页。 答 案： 答案C是最好的选择，因为比较2年与5年口服他莫昔芬治疗，已经证实5年的治疗才会降低乳腺癌复发和死亡的风险。 答案A不是最佳的，随机试验表明，口服满5年他莫昔芬相比2年，无复发生存率和总体生存率要高。虽然暂时停用他莫昔芬怀孕分娩并不完全是错误的，但过早的中断他莫昔芬会增加6%的复发风险。 答案B也不是最佳的，因为口服他莫昔芬2年后开始芳香化酶抑制剂治疗的疗效没有数据支持。 现在十五页，总共三十二页。 治疗情况 病人继续服用满5年。 结论 完成他莫昔芬治疗，患者怀孕3个月后。在超声下行羊膜穿刺术显示胎儿正常发展。9个月后，患者生下了一个健康的8磅重的婴儿。但患者依然没有复发！ 现在十六页，总共三十二页。 探 讨 对于一个41岁的绝经前、淋巴结阴性、ER阳性的早期乳腺癌患者，想要怀孕分娩。其关键是确定复发风险。 鉴于患者肿瘤的性质，保乳治疗后的放疗是完全合理的。21基因检测是确定辅助治疗的唯一工具，这已在一个随机的亚组患者的前瞻性临床试验中验证。这项临床试验的结果表明，没有21基因检测评估的情况下应用化疗+他莫昔芬与单药他莫昔芬相比，只会提高患者1%到 2%的总体生存率，但会大大增加患者的不良反应还有可能会使更年期提前 现在十七页，总共三十二页。 21基因复发评分法 使用21基因复发评分法