肌病诊断思路与实践.pptVIP

Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD) Collagen VI * UCMD-VI型胶原部分缺失型 VI型胶原 UCMD(PLZ) 对照 VI型胶原 IV型(红)/VI型(绿) * 肌营养不良 假肥大型肌营养不良 DMD/BMD 强直性肌营养不良 DM 面肩肱型肌营养不良 FSHD 肢带型肌营养不良 LGMD 先天性肌营养不良 CMD 眼咽型肌营养不良 OPMD 艾德肌营养不良 EDMD 远端肌营养不良 DD * 病例15 病史特点 男性，27岁。 四肢远端无力5年余，腰部酸痛1年。 查体 抬头5，上肢5-4，双下肢4-3。四肢远端肌萎缩。腱反射（-）。 辅检 CK 530 U/L EMG：肌源性损害。 临床诊断：？ * 病例15 Nonaka肌病 ORO PAS MGT HE * 小结-肌病分类 肌营养不良 先天性肌病 遗传性包涵体肌病 代谢性肌病 糖原累积病 脂质沉积病 线粒体肌病 内分泌性肌病 炎性肌病 其它 继发于药物、毒物等 遗传代谢性肌病 获得性肌病 *