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肾上腺脑白质营养不良大全 PAGE PAGE 1 肾上腺脑白质营养不良 疾病分类:神经内科 疾病概述:X连锁肾上腺脑白质营养不良（ X-ALD），是X连锁隐性遗传病，是一种脂质代谢障碍病，严重侵害患者大脑、肾上腺、睾丸等器官，使身体产生功能损伤的遗传病。发病几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡，本病预后差，一般在出现神经症状后1－3年死亡。一般不超过9年。 疾病病因:呈X性连锁隐性遗传，基因定位在Xq28。由于体内过氧化物酶缺乏、长链脂肪酸（C23－C30）代谢障碍，脂肪酸在体内尤其脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质病变。 治疗方案: 1、肾上皮质激素替代治疗可能延长生命，减少色素沉着，偶可部分缓解神经系统症状，但长不能组织髓鞘破坏。 2、食用富含不饱和脂肪酸饮食，避免食用长链脂肪酸食物。65％的病人服用Lorezo油（三芥酸甘油酯与三酸甘油酯按4：1混合）1年后，血浆长链脂肪酸水平显著下降或正常，但不能改变已发生的神经系统症状。 影片《罗伦佐的油》：根据发生在美国的一宗真实案例而改编。1984年，奥登夫妇的6岁儿子罗伦佐患上罕见的ALD症，又称肾上腺脑白质退化症，医生宣布为无药可治的绝症，但其父母均不肯放弃希望，以各种方法挑战医学界的不足，罗伦佐的父亲发现橄榄油和油菜子油有助减少儿子体内脂肪酸的堆积，于是给洛伦佐服用，并给这种油起名“洛伦佐的油”，终于从死亡边缘把他给救了回来，并且造福了其他同患此病症的患病家属。在洛伦佐父母坚持付出下，洛伦佐创造了一个医学奇迹，他的生命比医学专家预期延长了22年。5月30日，洛伦佐30岁生日的第二天，在位于弗吉尼亚的家中去世。 细胞，神经干细胞等等细胞治疗，使得已经损伤的脑的疾病再有所修复，这个我们也做了一些。 造血干细胞治疗大概一例如果完全顺利的话，我们一般造血干细胞移植首选的是同胞，同胞还不能选那种有病的或者是有基因携带的最好不要选。第二是选非学院的脐血是最好的，脐血大概要30万左右，顺利的情况下。 造血干细胞我们已经做得非常普遍了。还有一种方法，在预防上是这样的，第一，你有家族史或者是你前面已经有这样的孩子，那应该查相关的基因，然后你知道它是什么基因，哪个基因突变了，还有酶学的变化，那么在产前，一般我们要求在三个月的时候就要查，通过羊水就可以测，测到细胞的基因，测到酶，就能知道这个孩子得没得？第二，这些疾病中间有一些是妈妈传给儿子的，它不传女，只传男的，这种疾病，你就要注意，你不要生男孩，生女孩是可以的，但是生女孩以后，你也应该给她做基因检查，如果她也是基因携带者，她也不要生男孩。这是两种治疗方法。 肾上腺脑白质营养不良，一旦发现要赶快找医院，找能够治疗的，很多国内这方面现在还很少能够治疗，但是我们是做这个的。我们国家由于知识的不普及，医生和病人的不普及，大部分的病人，99%的病人都错过了最佳治疗时机，非常可惜。 我们国内现在最大的差距有这么几个，国内上先进的治疗方法，现在都还不能上临床。酶的治疗是很好的方法，但是应该有国产化的东西，因为太贵了，是天价，因为是孤儿药，造血干细胞还是由于各方面的，患者就诊太晚了才找到我们。还有发病不算太晚，但是我们不是技术的差距，而是就诊患者，行业专业间的协调，患者知道这个东西这方面。还有我们国家的经济水平。有些人他就是30多万他也掏不起。但是在其他的情况下我们是领先的，这个可能就是我们做国际上引起他们的重视。比如说我们有神经干细胞等等一些细胞治疗，肾上腺脑白质营养不良，治疗球形细胞脑白质营养不良，治疗循环障碍，治疗旋梯脑疾病（音）这些都得到一些效果，这方面我们在国际领先。 尤其是要注意肾上腺脑白质营养不良，好像学习不经心了，写字有点歪扭了，视力有点障碍了，很多孩子跑到眼科去看就耽误了，早救治，早治疗。 其它： 北京大学第一妇产儿童医院我们已经去过了挂的是有名的包新华教授，没有效果。包新华，女，博士，主任医师，教授。曾在香港、美国作访问学者。专业特长为小儿神经。具有多年的临床经验，诊治了大量的小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，重症肌无力，多发性硬化，播散性脑脊髓炎，遗传代谢病与变性病等。在小儿神经遗传性疾病如的Rett综合征，肾上腺脑白质营养不良等方面进行了系统、深入的研究。 北京大学第一医院血液科任汉云教授。任汉云，男，教授、主任医师、博士生导师。从事骨髓移植临床和基础研究工作20年，擅长白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的诊断和治疗，在造血干细胞移植包括骨髓移植，周围造血干细胞移植和脐血移植方面有很深的造诣。对造血干细胞移植合并症的预防、诊断和治疗有丰富的临床经验，主持各类造血干细胞移植500余例，长期生存率在75%以上，并成功实施了国内首例成人脐血移植和国内第一例应用半相合骨髓移植治疗遗传性肾上腺脑白质营养不良，在血液界有