性早熟诊疗指南.pptx

性早熟诊疗指南;一、定义;二、病因;女孩以ICPP为多，占CPP80%-90%以上；而男孩则相反，80%以上是器质性。 （二）外周性性早熟。 1.按第二性征特征分类：早现第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟，与原性别相反时称为异性性早熟。;2.常见病因分类 2.1女孩 （1）同性性早熟（女孩第二性征）：见于遗传性卵巢功效异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素（HCG）肿瘤以及外源性雌激素摄入等。 （2）??性性早熟（男性第二性征）：见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。;2.2男孩 （1）同性性早熟（男性第二性征）：见于先天性肾上腺皮质增生症（较常见）、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG肿瘤，以及外源性雄激素摄入等。 （2）异性性早熟（女性第二性征）：见于产生雌激素肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG肿瘤以及外源性雌激素摄入等。;三、临床表现和诊疗依据;3.发育过程中展现身高增加突增。 4.促性腺激素升高至青春期水平。 5.可有骨龄提前，但无诊疗特异性。 不完全性中枢性性早熟中最常见类型为单纯性乳房早发育，表现为只有乳房早发育而不展现其它第二性征，乳晕无着色，呈非进行性自限性病程，乳房多在数月后自然消退。 ;（二）外周性性早熟。 1.第二性征提前出现（符合定义年纪）。 2.性征发育不按正常发育程序进展。 3.性腺大小在青春前期水平。 4.促性腺激素在青春前期水平。;四、诊疗流程和辅助检验;2.促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验。 （1）方法：以GnRH 2.5-3.0μg/kg （最大剂量100μg）皮下或静脉注射，于注射0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素（FSH）水平。 （2）判断：如用化学发光法测定，激发峰值LH＞3.3-5.0 IU/L是判断真性发育界点，同时LH/FSH比值＞0.6时可诊疗为中枢性性早熟。当前认为以激发后30-60min单次激发值，到达以上标准也可诊疗。 如激发峰值以FSH升高为主，LH/FSH比值低下，结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟早期，后者需定时随访，必要时重复检验。;3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml，并可见多个直径≥4 mm卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态；子宫长度＞3.4-4cm可认为已进入青春发育状态，可见子宫内膜影提醒雌激素呈有意义升高。但单凭B超检验结果不能作为CPP诊疗依据。 4.骨龄。是预测成年身高主要依据，但对判别中枢和外周性无特异性。;（二）病因学诊疗。 1.中枢性性早熟病因诊疗：确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检验（重点检验鞍区），尤其是以下情况： （1）确诊为CPP全部男孩。 （2）6岁以下发病女孩。 （3）性成熟过程快速或有其它中枢病变表现者。;2.外周性性早熟病因诊疗：按照详细临床特征和内分泌激素初筛后进行深入内分泌检验，并按需做性腺、肾上腺或其它相关器官影像学检验。如有明确外源性性甾体激素摄入史者可酌情免去复杂检验 。;1.以改进成年身高为目标应用指征： （1）骨龄大于年纪2岁或以上，但需女孩骨龄≤11.5岁，男孩骨龄≤12.5岁者。 （2）预测成年身高：女孩＜150cm，男孩＜160cm。 （3）或以骨龄判断身高SDS＜-2SD（按正常人群参考值或遗传靶身高判断）。 （4）发育进程快速，骨龄增加/年纪增加＞1。;2.不需治疗指征： （1）性成熟进程迟缓（骨龄进展不超越年纪进展）而对成年身高影响不显者。 （2）骨龄虽提前，但身高生长速度亦快，预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态过程，故对每个个体以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定时复查和评定，调整改疗方案。;3. GnRHa剂量：首剂80-100μg/kg，最大量3.75mg；其后每4周注射1次，体重≥30kg者，曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。已经有初潮者首剂后2周宜强化1次。但需强调是，维持剂量应该个体化，依据性腺轴功效抑制情况而定（包含性征、性激素水平和骨龄进展），男孩剂量可偏大。对按照以上处理性腺轴功效抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。不一样GnRHa缓释剂都有效，产品选择决定于医生用药习惯和患者接收程度（如更接收肌肉或皮下注射）或当地产品供给情况 。;4.治疗监测和停药决定：治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育情况（阴毛进展不代表性腺受抑情况）；首剂3-6个月末复查GnRH激发试验，LH峰值在青春前期水平提醒剂量适当。其后对女孩需定时复查基础血清雌二醇（E2）和子宫、卵巢B超；男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功效抑制情况。每六个月复查骨龄1次