遗传代谢病专题知识讲座.pptxVIP

重视遗传代谢性脑病;遗传代谢病（IEM）;Slide 3;人体内生化代谢图;先天性代谢异常的概念模式;苯丙酮尿症---发病机理;Slide 7;遗传代谢病的分类及主要疾病;Slide 9;Slide 10;Slide 11;遗传代谢病常见的症状与体征;病例一;Slide 14;病例一;Slide 16;Slide 17;实验室检查;Slide 19;Slide 20;Slide 21;Slide 22;Slide 23;Slide 24;长链脂肪酸代谢异常的MS/MS;病例二;辅助检查：;Slide 28;Slide 29;诊断;住院经过;Slide 32;Slide 33;Slide 34;Slide 35;Slide 36;高氨血症诊断病例综合分析结果;Slide 38;最终诊断;Slide 40;最终结果;Slide 42;Slide 43;Slide 44;Slide 45;Slide 46;Slide 47;Slide 48;Slide 49;Slide 50;Slide 51;Leigh综合征;Slide 53;Slide 54;Slide 55;Slide 56;Slide 57;Slide 58;Slide 59;Slide 60;Slide 61;Slide 62;Slide 63;Slide 64;Slide 65;Slide 66;导致代谢性脑病常见的病因包括