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缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血 食物中的叶酸→经小肠分泌 单谷氨酸→被吸收 （主要吸收部位空肠、十二指肠）吸收后的叶酸： 一部分在小肠内被还原为四氢叶酸 另一部分被还原成叶酸 →直接入血分布于各组织→ 其中大部分贮存于肝内。 小儿体内叶酸总贮存量约为6—20㎎。 生理需要量为20-50ug/d （羊乳内也算明显不足） 当叶酸摄入不足时，肝脏内贮存的叶酸即被释出→入血供机体需要，（上述贮存总量约供4月需要，因此短期缺乏不会 引起巨幼红C贫血）。 结合酶转变为 * PPT学习交流 【临床表现】 2岁婴幼儿占96%，起病缓慢。主要表现： 1、一般表现： 虚胖或颜面轻度浮肿，毛发稀疏发黄，皮肤出血点瘀斑。 2、贫血表现： 轻中度贫血、面色黄染、疲乏无力、肝脾肿大。 3、N精神症状： VB12↓表情呆滞、嗜睡、反应迟钝； 4、消化道症状： 食欲不振、腹泻呕吐、舌炎等。 * PPT学习交流 【实验室检查】 1、外周血象： 呈大细胞性贫血 MCV94fl （红细胞平均容积，正常值：８０－９４） MCH＞３２ｐｇ（红细胞平均血红蛋白量， 正常值：２８－３２） ①ＲＢＣ↓ ↓、　ＨＢ↓ ②大细胞性：胞体直径和厚度较正常为大。 ③巨幼变：可见巨幼变的有核ＲＢＣ ④网织ＲＢＣ↓ ⑤血小板↓WBC ↓ ⑥中性粒细胞↓ 中性粒细胞变大 又分叶过多现象 巨大晚幼 巨大带核中粒细胞 * PPT学习交流 ２、骨髓象 增生明显 活跃 ①以ＲＢＣ系为主 ②粒：红比值常倒置 ③各期幼红细胞均出现巨幼变 中性粒细胞胞浆空泡形成 核分叶过多 巨核细胞核过渡分叶 ３、血清ＶＢ１２、叶酸测定： 血清ＶＢ１２＜１００ｎｇ／ｌ示缺乏（正常值２００－８００ｎｇ／ｌ） 血清叶酸水平：正常值为５－６ｎｇ／ｌ； 　　　　　　　＜３ｕｇ／ｌ提示叶酸缺乏 ４、血清乳酸脱氢酶（LDH）↑ ↑ * PPT学习交流 ①贫血表现 ②巨幼RBC（外周血象和骨髓象） ③喂养不当史（单纯母乳喂养、母亲长期素食） ④血清叶酸水平：正常值为5-6ug/l； 3ug/l提示叶酸缺乏 诊断→巨幼红细胞性贫血 ⑤精神神经症状 ⑥血清VB12测定：100ug/l示缺乏。 ⑦ VB12治疗有效 考虑→ VB12缺乏所致 诊 断 * PPT学习交流 ①贫血症状②血象诊断③骨髓中发现巨幼红C④血清叶酸↓⑤VitB12正常即可诊断 （无条件测定血清叶酸含量时） 可作“小剂量叶酸治疗试验”方法为： 每天口服叶酸0.125㎎ 或 im 1 ㎎ ， 如为叶酸缺乏者→网织RBC 2-4天后↑（于给药后） 临床症状、血象、骨髓象也随之改善， 而对VitB12缺乏者则无效 诊 断 * PPT学习交流 【治疗】 1、一般治疗：注意营养、及时加辅食；加强护理、防止感染；震颤明显不能进食者可鼻饲数天。 2、去除病因 3、VitB12和叶酸治疗： 有精神症状者：VitB12，肌注，100ug/次，2-3次每天 连用数周， 指导临床症状明显好转、血象恢复至正常止。 单纯VitB12缺乏，不宜加叶酸治疗，免加重精神神经症状。 用VitB12治疗2-4天后，一般精神症状好转； 网织红细胞↑，6-7天时达高峰，约2周降至正常。 * PPT学习交流 叶酸治疗 5㎎ 每日3次、口服、连服数周致临床症状明显好转，RBC和HB正常为主。 VitC能促进也算利用，同时口服可提高疗效。 服叶酸后１－２天食欲好转；２－４天网织红Ｃ↑； ４－７天达高峰；２－６周后ＲＢＣ、ＨＢ正常； 骨髓中巨幼红Ｃ大多于２４－４８ｈ内转变为正常幼红Ｃ， （但巨大中性晚幼红C则可继续存在数天） 应使用抗叶酸制剂而致病者，可用甲酰四氢叶酸钙治疗。 对先天性叶酸吸收障碍者，口服叶酸的剂量需达15-50ug/d方能维持正常造血需要。 【预防】 ①改善营养 ②添加辅食,注意营养均衡； ③治疗肠道疾病（及时治疗影响叶酸吸收） ④合理用药（抗叶酸代谢的药物）。 * PPT学习交流 【病例】 男孩，　１７个月。以双手颤动３天为主诉入院。患儿３天前双手取物不准确，注意力集中时严重，睡眠时消失，无发热、无咳嗽，无恶心、呕吐和腹泻、无抽搐、无外伤、排尿正常。患儿为足月顺产，母乳不足，混合喂养，未添加辅食。１４个月时能站立及扶物行走，现不能。预防接种均按时进行。除常有“感冒”外无其他疾病史。家族史无特殊记载。 体格检查：体温３６．５℃。神志