儿科学课件：唐氏综合征、PKU、甲低.pptVIP

男孩 13岁 地方性甲状腺功能低下 神经性综合症：共济失调、瘫痪、智能低下 粘液水肿性综合症：生长发育和性发育落后、粘液水肿 地方性甲状腺功能低下 目前少见。 碘缺乏的最大危害 “一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害 胎儿期的碘缺乏 实验室检查 新生儿筛查 血清T3、T4、TSH测定 TRH刺激试验 骨龄测定 放射性核素检查 诊断 临床表现有生理功能低下、智能发育落后、生长发育迟缓和特殊面容 实验室检查：①骨龄落后于实际年龄；②血清T3、T4测定低于正常范围；③血清促甲状腺激素水平升高 鉴别诊断 先天性巨结肠 鉴别诊断 佝偻病 唐氏综合征 骨骼发育障碍的疾病 骨软骨发育不全：长骨骨干短 治疗 除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状腺素（优甲乐即L-甲状腺素钠50μg/片）终生治疗，以维持正常生理功能 L-甲状腺素：起始剂量8~9ug/kg/d 用药后观察指标 甲状腺功能：TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现：每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 用药后观察指标 随时调整剂量 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的 药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦