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线粒体DNA和Y染色体主要基因的研究进展 　　摘要线粒体和y染色体作为重要的分子遗传标记，越来越多地被应用于哺乳动物起源进化的研究。基于线粒体dna的研究，多数研究通过cytb、d-loop区、12srrna、16srrna等单基因分析，少数通过多基因聯合分析和全序列分析展开，对哺乳动物母系起源进化进行探讨。基于y染色体的研究主要通过sry、amely、usp9y、dby等单基因分析和多基因联合分析。综述了近年来基于线粒体dna和y染色体几个主要基因的鹿科及其他哺乳动物的起源进化研究现状，为动物起源进化研究提供理论依据。 　　关键词线粒体dna;y染色体;母系起源;父系起源 　　abstractmitochondriaandychromosome，asimportantmoleculargeneticmarkers，areincreasinglyappliedtothestudyofmammalianoriginandevolution.basedonmitochondrialdnaresearch，mostofthestudieswerecarriedoutthroughsinglegeneanalysissuchascytb，dloopregion，12srrna，16srrna，andafewwerecarriedoutthroughmultigenecombinedanalysisandfullsequenceanalysistoexplorethematernaloriginandevolutionofmammals.theresearchbasedonychromosomeismainlythroughsinglegeneanalysisandmultigenejointanalysissuchassry，amely，usp9y，dby，etc.wereviewedtheresearchstatusoforiginandevolutionofcervidaeandothermammalsbasedonseveralmajorgenesofmitochondrialdnaandychromosomeinrecentyears，inordertoprovidetheoreticalbasisfortheresearchofanimaloriginandevolution. 　　keywordsmitochondriadna;ychromosome;maternalorigin;patriarchalorigin 　　线粒体dna是哺乳动物细胞核外的唯一遗传物质，核酸序列相对保守，严格遵循母系遗传，进化速率快，具有多态性，是研究哺乳动物母系起源进化、系统发育、遗传多样性保护、种群识别的重要分子标记。y染色体严格遵循父系遗传，具有非重组区，有效群体小，是研究父系起源、纪录进化事件和及迁徙路线的重要工具。鉴于此，笔者对近年来线粒体dna和y染色体主要基因在动物母系起源、父系起源中的研究现状进行综述，为哺乳动物起源进化的研究提供理论依据。 　　1线粒体基因组与母系遗传研究 　　哺乳动物线粒体dna是共价闭合环状双链结构，序列长度一般为15～18kb。线粒体dna由编码区与非编码区组成，编码区具有37个基因，包括13个蛋白质编码基因，2个rrna基因（12srrna、16srrna）和22个trna基因[1]。线粒体基因组结构简单，编码基因内不含内含子，位于细胞核外，能够独立地进行复制和转录，世代间无基因重组。线粒体严格遵循母系单性遗传的特性，单一的样本就能够携带群体的全部基因，代表1个母系群体特征，通过少量的样本就能够对群体的遗传结构进行全面分析，而且结果可靠，有利于群体遗传研究。同时，线粒体dna并无组织特异性，在同一生物体内不同脏器、组织细胞中所含的mtdna具有高度的一致性，这样即便在采集样品数量较少或是样品均一性不理想的条件下，也仍能反映出较为可靠的群体遗传情况。线粒体dna基因组遗传信息虽然占整个真核生物总量不到1%，但是作用巨大，其结构特征与遗传特性使线粒体dna在种群识别、遗传多样性保护以及母系起源进化等研究中能够作为可靠的分子遗传标记被广泛的应用，其中细胞色素b基因、控制区、12srrna和16srrna往往是线粒体dna研究的热点。 　　1.1细胞色素b基因 　　细胞色素b基因（cytb）线粒体dna中一个非常重要的基因，是研究比较热门的基因，是编码蛋白质基因，相比非编码区其序列相对保守、进化速率适中，同时该基因的碱基不发生缺失和插入，常常发生转换和颠换，包含了种内、种间、甚至科间系统发育的信息，能够用于分子钟校正以及远缘物种的进化研究。