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“伴性遗传与人类遗传病”命题热点追踪
一、以遗传系谱图为依托,考查遗传病类型的判定与患病概率的计算
例1 (2016年浙江卷T6)下图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变,下列叙述正确的是( )
A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
解析:正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6,所以此病为隐性遗传病,又因为Ⅱ5女性,其父亲正常,所以致病基因不可能位于X染色体上,A错误;所以若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅲ2不患病的原因是Ⅲ2不含来自母亲的致病基因,B错误;若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2的基因型为AaBb,所以其与某种相同基因型的人婚配,子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb概率为1/4+1/4-1/16=7/16,C错误;因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,而Ⅱ3致病基因应位于常染色体上,其X染色体应不含致病基因,从而使得Ⅲ2不患病,若1条X染色体缺失将导致女孩先天性聋哑,则女孩原两条X染色体中应有一条含致病基因,此染色体应来自父亲,倘若Ⅲ2因来自母亲的含正常基因的X染色体缺失,恰巧导致该正常基因缺失,则可导致女孩患病,D正确。
答案:D
【解题模板】
遗传系谱图题的解题步骤
(1)首先,根据是“无中生有”还是“有中生无”判断其是隐性遗传还是显性遗传,并假设是伴(X)性遗传,从男女患者入手,写出其基因型,观察亲子代基因型是否相符合,如有矛盾,则是常染色体遗传,否则是伴(X)性遗传。
(2)其次,根据表现型写出待推个体的基因式(如A_B_),并根据亲子代的基因“朔源”,而将未确定的基因补全。
(3)最后,单独计算每一种遗传病的患病概率,并以一定的方式将计算结果组合(注意乘法定理和加法定理的应用)。
2. 患病概率的计算技巧
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病:①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
二、以遗传实验设计为载体,考查基因位置的判定与伴性遗传的规律
例2 (2016年全国课标卷ⅠT32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体:♀黄体:♂灰体:♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)
解析:(1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例,故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上,也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。
(2)设控制灰体的基因为A,控制黄体的基因为a,假定相关基因位于X染色体上,则同学甲的实验中,亲本黄体雄蝇基因型为XaY,而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1,则亲本灰体雌蝇为杂合子,即XAXa。作遗传图解,得到F1的基因型如下:
F1代果蝇中杂交方式共有4种。其中,灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同,由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中,子代均为黄体,无性状分离,亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。作遗传图解如下:
①灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
由图解可知,灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表型为:雌性个体全为灰体,雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
②黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
由图解可知,黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表现型为:雌性个体全为灰体,雄性个体全为黄体。
答案:(1)不能 (2)实验1:杂交组合:♀灰体×♂灰体 预期结果:子一代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体
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