骨髓增生异常综合征课件.pptVIP

骨髓增生异常综合征 （MDS） 考试大纲 分型 临床表现 实验室检查 诊断 治疗 概念 异质性疾病 起源于造血干细胞，以病态造血，高风险向急性白血病转化为特征 表现为难治性一系或多系细胞减少的血液病 约80%患者大于60岁。 FAB分型和WH0分型 MDS分为5型 难治性贫血(RA) 环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS) 难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 难治性贫血伴原始细胞增多转变型(RAEB-t) 慢性粒-单核细胞性白血病(CMML) （2011，102-104） 患者，男，52岁，3个月来乏力，面色苍白。化验血Hb62g/l，WBC 3.2×109/L，分类N 66%，L 30%,M 4%,PLt68×109/L，骨髓增生明显活跃，原始粒细胞4%，成熟粒细胞分叶过多，胞浆内颗粒少，红系有巨幼样变，全片见巨核细胞54个，易见小巨核细胞，骨髓铁染色见环状铁粒幼细胞11%，染色体检查见一7，诊断为MDS 102.按照FAB分型，该例MDS最可能的类型是 A A RA B RAS C RAEB D CMML 103.按WHO新的分型，该例MDS最可能的类型是 C A RA B RAS C RCMD D RAEB 104.下列治疗方法中，目前该例尚不宜选用的是 B A司坦唑醇 B联合化疗 C 全反式维甲酸 D 红细胞生成素 （北医题库）女性，55岁，5个月来面色苍白、乏力，既往体健。化验Hb72g/L，WBC3.5×109/L，分类N65%，L32%，M3%，PLT45×109/L，骨髓增生明显活跃，原始细胞15%，可见到Auer小体，全片见巨核细胞48个，易见小巨核细胞，骨髓细胞外铁（++），内铁见环状铁粒幼细胞10%，临床考虑MDS，根据FAB分型最可能的类型是 D A RA型；B RAS型；C RAEB型；D RAEB-T型；E CMML型 RA和RAS 以贫血为主，临床进展缓慢，白血病转化率约5%～15%。 RAEB和RAEB-t 以全血细胞减少为主，贫血、出血及感染易见，可伴有脾肿大，病情进展快，白血病转化率高达40%、60%。 CMML 以贫血为主，可有感染和出血，脾肿大常见，白血病转化率约30% 临床表现 实验室检查 血象和骨髓象 50%～70%的患者为全血细胞减少。一系减少的少见，多为红细胞减少。骨髓增生度多在活跃以上，1/3～1/2达明显活跃以上，少部分呈增生减低。多数MDS患者出现两系以上病态造血 细胞遗传学改变 40%～70%的MDS有克隆性染色体核型异常，多为缺失性改变，以+8、一5/5q-、一7/7q-、20q-最为常见 病理检查 正常人原粒和早幼粒细胞沿骨小梁内膜分布，MDS患者在骨小梁旁区和间区出现3～5个或更多的呈簇状分布的原粒和早幼粒细胞，称为不成熟前体细胞异常定位(ALIP) 造血祖细胞体外集落培养 MDS患者的体外集落培养常出现集落“流产”，形成的集落少或不能形成集落 (2002-70)骨髓增生异常综合征病人的骨髓幼稚细胞中有Auer小体，见于 A．RA型 B．PAS型 C．RAEB型 D．RAEB-T型 E．CMML型 (2002-155)MDS病人实验室检查可见的异常是 A．骨髓活检可见ALIP B．骨髓网硬蛋白纤维增多 C．常见异常染色体-6 D．常见异常染色体5q- (1996-58)下列哪种情况骨髓红系增生情况与网织红细胞计数不一致？ A．再生障碍性贫血 B．缺铁性贫血 C．急性白血病 D．骨髓异常增殖综合征（MDS） E．自身免疫性溶血性贫血 (解析：MDS虽然红系增生活跃，但因骨髓内原位溶血，故外周网织红细胞计数下降） 诊断与鉴别诊断 1 诊断： 根据患者血细胞减少和相应的症状，及病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变、体外造血祖细胞集落培养的结果，MDS的诊断不难确立。 （专家提醒：虽然病态造血是MDS的特征，但有病态造血不等于就是MDS。MDS的诊断尚无“金标准”，是一个除外性诊断）