PARK2基因变异致早发型帕金森病一例.docx

患者??男性，44岁，中专学历。因右侧肢体抖动、行动迟缓8年，加重10余天，于2020年6月20日入院。患者入院前8年无明显诱因出现右上肢不自主抖动、右下肢行动迟缓，右上肢摆臂动作减少，洗脸、系纽扣、穿衣等精细活动缓慢，其余活动正常，无日间症状波动，无肢体无力、感觉异常、构音障碍、饮水呛咳等。外院门诊诊断为帕金森综合征，予吡贝地尔50 mg/次、3次/d和金刚烷胺0.10 g/次、3次/d口服，症状改善不明显，故未坚持门诊随访。入院前10天症状加重，右上肢抖动明显，双下肢行走缓慢、拖曳。为求进一步诊断，至我院就诊。既往史、个人史及家族史无特殊。入院后体格检查：卧立位血压正常，表情淡漠，言语清晰