SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习.docx

低钾性周期性瘫痪（HypoPP）是一类表现为周期性发作的弛缓性肌无力，且发作期血清钾水平降低（ 3.50 mmol/L）的遗传性神经肌肉病[1]。遗传性低钾性周期性瘫痪的病理生理学机制为电压门控性钙离子通道（VGCC）或电压门控性钠离子通道（VGSC）功能异常，导致离子通道异常开放，血清钾水平降低。低钾性周期性瘫痪呈常染色体显性遗传，分为HypoPP1型和HypoPP2型，其主要致病基因分别为CACNA1S和SCN4A，其中CACNA1S基因变异致HypoPP1型占40% ~ 60%、SCN4A基因变异致HypoPP2型仅占7% ~ 14%?[2-3]。本文报道1例SCN4A基因R672G位点