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学习目标 1、描述人类遗传病形成的原因 2、知道人类遗传病的类型和危害 3、认同优生优育 一 常见的人类遗传病 请大家自学课本111到112页上的内容,回答下列问题: 1.遗传病的病因是什么? 2.遗传病的类型有哪些? 人类遗传病是由于基因或染色体等遗传物质的改变而引起的疾病。 (1)染色体遗传病 (2)基因遗传病(包括显性遗传病和隐性遗传病) (一)染色体遗传病1.染色体数目改变引起的染色体遗传病,例如: 21三体综合征 症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 先天性愚型 2、染色体结构改变引起的染色体遗传病,例如: 症状:病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。 猫叫综合征 病因:人的5号染色体部分缺失 (二)基因遗传病 1.显性遗传病 由显性致病基因导致的疾病称为显性遗传病,常见的有软骨发育不全,缺指,并指症,成骨发育不全,马凡氏综合征,先天性外耳道闭锁等。 缺指 并指 马凡氏综合征 软骨发育不全 软骨发育不全为先天性发育异常,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。由于不少病人不结婚或难产,致使无下一代,因而影响到遗传形式。所以散发性病例占90%。当然也有人是由于基因突变所致。在双胎中可以1个患病,亦可以2个均有,女性略多于男性。 2.隐性遗传病 由隐性致病基因导致的疾病称为隐性遗传病,常见病种有血友病,鱼鳞病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,半乳糖血症等。 血友病 轻微损伤可引起出血不止 英国维多利亚女王及其家族患有血友病 苯丙酮尿症 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 先天性聋哑 严重听力减退、继发性语言丧失 先天性聋哑的一种情况是单基因隐性遗传性疾病。本病的一对致病基因中,一个是父方传给的,另一个是母方传给的。先天性聋哑患者都携带有一对致病基因。如果均有致病基因携带者两人互相婚配,其子女就有四分之一的可能是是先天性聋哑患者。如果父母双亲都患有先天性聋哑,互相婚配,由于父母双方基因型均为纯合子,则子女一定患病。 二 优生优育 优生就是让每个家庭都有健康的孩子。优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育。 请大家阅读课本书112到113页上的资料,回答下列问题: 1.分析资料一和资料二,说出遗传病发病的主要原因是什么? 2.资料三中运用了什么手段预防遗传病的发生?日常生活中你还了解哪些方法可以预防遗传病? 答案: 1.近亲结婚 2.生育安全咨询,产前诊断。 禁止近亲结婚;适龄生育;保护环境;远离污染;合理膳食,注意食品安全;养成良好的生活习惯等措施都可以预防遗传病。 讨论: 人类在什么情况下患遗传病的机率会较大 呢?为什么? 当近亲结婚时,由于夫妇之间的血缘关系很近,来自共同祖先的相同基因很多,隐性致病基因相遇的机会就会大大增加。 近亲结婚的危害 近亲结婚的夫妇所生子女患遗传病的机会往往比非近亲婚配者高出几倍,几十倍,甚至上百倍。遗传病不仅给患者自身造成许多不便和痛苦,也会给家庭和社会带来巨大压力和沉重负担。 例一:达尔文和表妹爱玛结婚 生育6个子女, 3个夭折, 3个终生不育。 科学家的悲剧 近亲结婚的危害 例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。?? 遗传咨询 适龄生育产前诊断 禁止近亲结婚 最有效方法 最主要手段 重要措施 优生: 小结 人类遗传病与优生 人类遗传病: 是由于 改变而引起的疾病。人类有许多遗传病由 控制。 优生: 基因或染色体等遗传物质的 隐性基因 禁止近亲结婚 1、下列那一组属于遗传病?( ) A、白化病 色盲 先天愚型 B、佝偻病 夜盲症 坏血病 C、侏儒症 乙肝 先天愚型 D、色盲 甲肝 乙肝 佝偻病 2 、先天性聋哑是隐性致病基因(a)控制的,一对听力正常的夫妇生了一个先天性聋哑的孩子,这对夫妇的基因组成是( ) A、aa和AA B、Aa
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