常见出血性疾病的实验诊断.docVIP

常见出血性疾病的实验诊断 一、出血性疾病的概念及分类　　要点1：　　概念　　出血性疾病是由于遗传性或获得性的因素，导致机体止血、凝血活性的减弱或抗凝血、纤溶活性的增强，引起自发性或轻微外伤后出血难止的一类疾病。本类疾病的诊断，除病史、家族史和临床表现外，血栓与止血检查具有确诊的重要价值。　　要点2：　　分类　　（1）血管壁异常导致的出血性疾病　　①遗传性血管性疾病：如遗传性毛细血管扩张症、有出血倾向的遗传性结缔组织病，包括马方综合征、艾-唐综合征等。　　②获得性血管壁结构、功能异常：本病统称为血管性紫癜，是一组较为复杂的皮肤、黏膜出血性疾病，包括过敏性紫癜、单纯性紫癜、药物性过敏性紫癜、感染性紫癜等。　　（2）血小板数量与功能异常引起的出血性疾病　　①血小板数量异常：如血小板减少性紫癜、血小板增多症。　　②血小板功能缺陷：遗传性血小板功能缺陷症、获得性血小板缺陷。　　（3）凝血因子异常所致的出血性疾病　　①遗传性凝血因子异常：如血友病等；　　②获得性凝血因子异常：如肝病、维生素K缺乏症。　　（4）病理性抗凝物增多所致的出血性疾病　　①获得性FⅧ抑制物；　　②肝素样抗凝物；　　③抗磷脂抗体综合征。　　（5）纤溶活性增高所致的出血性疾病　　①遗传性纤溶亢进；　　②获得性纤溶亢进。　　（6）复合因素引起的出血性疾病。　　　　二、血管壁异常导致的出血性疾病　　要点3：　　过敏性紫癜（allergic purpura），也称许兰-亨诺综合征（Schonlein-Henoch syndrome）。好发于儿童和青年人。20岁以前的发病率占80%以上，本症是一种变态反应性出血性疾病，主要是由于机体对某些致敏物质（过敏原）发生变态反应而引起全身性毛细血管壁的通透性和（或）脆性增加，导致以皮肤和黏膜出血为主要表现的临床综合征。　　临床特征随病变部位不同而异。除发病前常有上呼吸道感染等前驱症状外，典型表现分为五型：　　①单纯紫癜型　　②关节型，关节症状突出者称为Schonlein紫癜。　　③腹型：腹部症状突出者称为Henoch紫癜。　　④肾型：呈不同程度的蛋白尿、血尿和管型尿，表现为局灶性、节段性和增殖性肾小球肾炎，严重者可有高血压、少尿、水肿和肾功能异常。　　⑤混合型：指上述两型或两型以上同时出现者。　　本症缺乏特异性检验结果。发作时可有白细胞数、中性或嗜酸性粒细胞增高。骨髓象、血小板计数、血小板功能试验、凝血和纤溶试验均正常。　　25%～50%的患者可见尿液改变、肾功能异常、束臂试验（CFT）阳性、血沉增快、血清IgA增高。　　此外病变血管免疫荧光检查可见IgA与补体复合物的颗粒沉积，此对确诊较有价值。　　要点4：　　遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色体显性遗传。　　主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。　　临床特征有　　①成簇的毛细血管扩张：多见于上半身，多为红色或暗红色，压之褪色，呈针头状、结节状、蜘蛛网状或瘤状的突起；　　②反复同一部位出血：幼年时多见鼻出血、牙龈出血，成年后可有胃肠道、泌尿道、呼吸道反复出血，女性经量增多，手术、创伤和分娩后出血难止。　　实验室检查　　除部分患者的束臂试验（CFT）阳性外，其他血栓与止血检验的结果多为正常。出血严重者可有低色素小细胞性贫血。　　病变部位组织病理学检查可见毛细血管壁缺乏弹力纤维及（或）平滑肌层，此是确诊的佐证。　　要点5：　　其他血管性紫癜　　包括单纯性紫癜、老年性紫癜、机械性紫癜、坏血病等。这些紫癜都是由于血管壁的通透性、脆性增加或由于免疫球蛋白（IgG、IgM）、免疫复合物沉积于血管壁所致。临床特征是皮肤反复发作性紫癜，有时伴有黏膜出血倾向。　　实验检查：除CFT阳性外，其他血栓与止血检验多数正常。　　　　三、血小板病的实验诊断　　要点6：　　原发性（特发性）血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP）是一种自身免疫性疾病。　　临床上分为急性和慢性两型　　①急性型　　典型病例见于3～7岁的婴幼儿，紫癜出现前1～3周常有上呼吸道感染史。起病急骤，常伴发热、皮肤紫癜、黏膜出血和内脏（胃肠道、泌尿道）出血等，少数病例可发生颅内出血。病程呈自限性，多数病例在半年内自愈。　　②慢性型　　多数见于青壮年，以女性为多见。常无诱发因素，起病缓慢，出血以皮肤、黏膜和经量过多为主，脾不肿大或稍肿大，病程长至1年至数年，且有反复发作的倾向。　　实验室检查　　多次血小板计数