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有的喜欢就是，漫长的一生里，有你是我的福气，没你我也能走下去。
G6PD缺乏症 概述（Introduction）定义红细胞G-6PD活性降低或性质改变导致的遗传性溶血性贫血临床特点表现为： 先天性非球形红细胞溶血性贫血、 新生儿黄疸、 蚕豆病、 药物性溶血、 感染诱发溶血。 发病具有地区性种族性病因 etiologyX-连锁不完全显性遗传， 男性发病高于女性G-6PD基因： Xq28变异型酶活性分类：0: 非球形细胞溶血性贫血10%： 蚕豆病/ 药物溶血10-60%： 药物溶血60-100%： 正常A/B型发病机制 (mechanism)GSSG6-磷酸葡萄糖NADPH GSH G-6PD保护红细胞内含巯基的血红蛋白/酶蛋白/膜蛋白使H2O2还原成H2O6-磷酸葡萄糖酸 NADP发病机制 (mechanism)氧化性物质蚕豆药物感染红细胞膜氧化损伤-溶血G-6PD ?Hb-SHHb变性沉淀变性珠蛋白小体膜蛋白/酶蛋白-SH膜脂质改变NADPH ?H2O2 ?H2OGSH CAT ? 葡萄糖 H G6PD6磷酸葡萄糖 6磷酸葡萄糖酸? 6磷酸果糖 磷酸戊糖? 三磷酸甘油酸 三磷酸吡啶核苷 还原型三磷酸吡啶核苷 （TPN或NADP） （TPNH或NADPH）? ? 氧化型谷光苷肽 磷酸烯酸丙酮酸 谷光苷肽 （GSSG） 还原酶 ?? ADP 高铁血红蛋白 还原酶 还原型谷光苷肽 PKD（GSH） ATP 高铁血红蛋白 氧合血红蛋白 ?? 丙酮酸? Heinz小体 乳酸 红细胞内葡萄糖代谢途径（发病 机理）临床表现 (manifestation)蚕豆病药物溶血性贫血新生儿表现先天性非球形细胞溶血性贫血 临床表现 (manifestation)蚕豆病年龄、性别、季节、潜伏期、病程症状： 急性溶血性贫血轻型：很少就医重型：临床表现典型极重型：中毒性休克表现临床表现 (manifestation)药物性溶血性贫血氧化性药物抗疟药伯氨喹啉镇痛退热药硝基呋喃黄胺急性血管内溶血临床表现 (manifestation)新生儿表现临床表现 (manifestation)先天性非球形细胞溶血性贫血 实验室检查 (Laboratory)血象RBC及Hb下降，网织RBC增加，见有核RBC及RBC碎片变性珠蛋白小体生成试验溶血时阳性5%珠蛋白小体诱发试验：正常30% G6PD缺陷40%高铁血红蛋白还原试验 正常0.75中间型 0.74-0.31重型 〈0.30实验室检查 (Laboratory) RBC内G6PD活性测定正常：6.8--20.8IU/g Hb谷光苷肽稳定试验RBC G6PD洗脱染色法基因检测诊断 (Diagnosis)初步诊断发病年龄季节性别诱因过去史家族史及籍贯急性溶血性贫血表现确诊：实验室检查治疗（Treatment）去除诱因输液、输血有循环衰歇及中毒性休克者，按原则处理扩容纠酸输血肾上腺皮质激素治疗指征要求掌握的英文单词vitaminD deficiencyRicketsTetanyHypervitaminosis DVitD是一种维生素，与钙、磷吸收和骨骼发育有关，与免疫、肿瘤、皮肤疾病有关，也是一种激素前体。钙是骨骼生长、保持坚固的必需元素，也是调节维持神经、肌肉、血液、细胞膜正常生理功能及酶活性的必需元素。BIRTHDIETSUNvitDCa食物提供奶制品、豆制品等 SOURCES食物VitD的含量母乳40IU/L牛奶5-40IU/L蛋70IU/100g黄油30-60IU/100g强化食物VitD含量AD强化奶600IU/L（390IU/660ml）婴儿配方奶400IU/100g（758ml）奶米粉400IU/100g（160IU/40g.d）常见食物含钙量（mg / 100g）名称 含钙量 名称 含钙量 虾皮海带干芝麻酱乳酪银耳木耳 200011771170870380 357 蛋黄牛奶虾仁韭菜绿色蔬菜花生1341201101058167名称 含钙量 名称 含钙量 大豆紫菜腐竹豆腐瓜子油菜 367343280250236140 鱼红萝卜羊肉牛肉瘦肉橙 50331511115 母乳中的钙、磷含量初乳 成熟乳钙（g/L）0.3 0.4磷（g/L）0.2 0.2 Vitamin D Metabolism Mineral HomeostasisDietD2UVL7-DHCCD325-OHDPTH1,25 (OH)2D24,25 (OH)2D+PTH+PTHCa P-PTHVitD的调节VitD3VitD3自身反馈肝肝25-(OH)D3(+)(+)(-)高血磷低血磷自身反馈肾(+)(+)(-)(-)甲状旁腺
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