产前筛查与诊断.ppt

第一页，共二十七页，2022年，8月28日 我国推行优生的主要措施 一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。 第二页，共二十七页，2022年，8月28日 三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。 四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。 第三页，共二十七页，2022年，8月28日 感染因素所致的先天异常 真核细胞型病原生物体感染 非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染 遗传因素所致的先天异常 基因突变所致的先天异常 染色体畸变所致的先天异常 其他因素所致的先天异常 理化因素所致的先天异常 药物因素所致的先天异常 嗜好因素所致的先天异常 营养、职业、情绪因素所致的先天异常 第四页，共二十七页，2022年，8月28日 感染因素所致的先天异常 孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（2月-3月龄前）时，易受TORCH等病原体感染，不论孕妇是初次感染还是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险性较高，也较易出现临床症状。 宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（血液经胎盘 、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3%-8%的新生儿受到先天性感染； TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形虫(toxoplasma TOX) 、其他（other O)病原生物体、风疹病毒（rubeiia virus RV）、巨细胞病毒（cytomegalo virus CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus HSV） 第五页，共二十七页，2022年，8月28日 感染因素所致的先天异常 TORCH对胎儿的损伤机制： 1、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOX、HSV、VZV、RV、 CMV等； 2、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟 缓，主要有TOX、RV、CMV、HSV等； 3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂 减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 4、致胎儿免疫功能异常，一般是IgM、IgG抗体水平升高，出 现循环免疫复合物，有些TORCH如CMV、HIV等可直接破坏免 疫活性细胞； 5、引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSV、CMV等。 第六页，共二十七页，2022年，8月28日 感染因素所致的先天异常 TORCH对胎儿的损伤的临床表现 1、TORCH对胎儿的上述5种损伤机制可独立也可有多种机制同 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早 产、死产、宫内生长迟缓等； 2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙 化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统