《高通量基因测序项目分类》编制说明.pdfVIP

附件 2 《高通蜇基因测序项目分类（征求意见稍）》 编制说明 一、工作简况 （一）任务来源 随着精准医学的发展，作为精准医学领域核心技术的高通量 基因测序（又称二代测序、下一代测序、 NGS) 技术近些年来逐 渐兴起，巳越来越广泛地应用于临床实践，特别是在感染性疾病、 遗传性疾病、药物基因组学和肿瘤个体化治疗等多个领域巳取得 了长足的进步。 高通量基因测序的平台、技术、产品，也得到了长足发展， 呈纷繁复杂之势。但对于高通量测序的项目分类，目前还没有统 一标准。 高通量基因测序项目分类的缺失，不利于政府监管部门对这 一新技术进行的分类监管、不利于推进技术规范应用；不利对于 高通量检测进行分类的成本核算，不利于定价机制的合理形成； 不利于研发企业部署产品研发线路，研发新技术、新产品。 因此，为了推进、规范和促进高通量基因测序技术应用，我 们亟需规范对高通量基因测序检测项目在临床应用上的分类，并 明确有关类别，从而推动相关技术的价格形成机制研究，明确相 关项目的定价逻辑和定价参考标准，为行业内的应用方、研发方 等提供清晰的指引，助力提升医疗保障水平。 （二）协作单位 中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学附属第一医院、中山大 学附属第三医院、南方医科大学珠江医院、南方医科大学南方医 院、广东省人民医院、广州医科大学附属第一医院、广州医科大 学附属第二医院、暨南大学附属第一医院、广东省中医院、广东 省公共卫生研究院、因美纳（中国）科学器材有限公司、北京泛 生子基因科技有限公司、北京贝瑞和康生物技术有限公司、深圳 华大基因股份有限公司、广州达安基因股份有限公司。 （三）主要工作过程 1 、起草阶段 标准起草工作组经过技术调研、咨询，收集、消化有关资料， 并结合具体临床应用的实际需求为主要参考依据，于 2021 年初 提出编制团体标准《高通量基因测序项目分类》的计划。本标准 由广东省精准医学应用学会提出、由中山大学孙逸仙纪念医院主 编、其它单位共同参与起草，于 2021 年 8 月提交团体标准《高 通量基因测序项目分类》的立项申请书，经学会秘书长审批通过 后，于 8 月 27 日正式发布立项公告，并于同日在全国团体标准 平台发布立项公示。 立 项 公 示 后 ， 起 草 工 作 组 着 手 开 展 标 准 的 编 制 工 作 并