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医学遗传学人类染色体;第一节 染色体的形态结构和数目 　一．人类染色体的形态结构 　　1、Chromatin chromosome:异同 　　2、常染色质 异染色质 　　3、性染色质1) X染色质、 Lyon 假说(3点) 、剂量补偿效应 　　　　　 　　 2) Y染色质 (掌握) 　二、人类染色体：结构、类型(3类)、数目(掌握) 第二节 染色体研究方法与命名(掌握) 　一、研究方法——核型分析 　二、人类的正常核型 　（一）Denver体制——非显带核型分析 　（二）人类染色体显带核型 　　　主要的显带技术：Q、G、R、C、N、T带、高分辨显带(熟悉) 　　　　　ISCN 　（三）高分辨显带染色体（熟悉） 　（四）人类染色体的多态性：常见部位、研究的应用（熟悉）;第一节 染色体的形态结构和数目;一．人类染色体的形态结构;１、Chromatin and chromosome;Chromatin and chromosome:相同;Chromatin and chromosome:不同;常染色质(euchromatin)：间期具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀 异染色质(heterochromatin）：细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色深。;二、性染色质(sex chromatin) ;1) X染色质（x-chromatin) ;２.X染色体失活假说— Lyon 假说;Lyon假说的证据; 3.X染色体的剂量补偿效应;2) Y染色质 (Y-chromatin) ;人性染色质的临床检查：;;(一)人类染色体结构;染色体上着丝粒的位置是恒定的。根据着丝粒的位置，人类染色体可分为三类： 1、近中着丝粒染色体； 2、亚中着丝粒染色体； 3、近端着丝粒染色体;（三）．人类染色体的数目;体细胞(Somatic cell)： （2n=46）;第二节 染色体研究方法与命名;一、研究方法——核型分析;flow chart;二、人类的正常核型;第二十五页，共七十二页，2022年，8月28日;正常人类体细胞核型：;(二)人类染色体显带核型;核型描述举例：;（二）人类染色体显带核型;（二）人类染色体显带核型;主要的显带技术：;（1）Q带（Q band）：;（2）G带（G band）：;图 人类G显带染色体; （3）R带（ band）：; （4）T带（ band）：;; （5）C带（ band）：;ISCN ; ISCN;描述特定带需要写明4个内容：;描述特定带需要写明4个内容：; （三）高分辨显带染色体; 高分辨显带的命名方法;1、2、3、4;（四）人类染色体的多态性; 1．染色体多态性的常见部位; 2．染色体多态性研究的应用;人类细胞遗传学研究进展;FISH;FISH运用;FISH使用材料;FISH技术流程;FISH与其他学科比较;FISH相关网站;;CGH说明;;单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3的cDNA探针检测的双信号;双荧光标记14号染色体 A3种探针 B2种探针;原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色-15号;核型光谱分析（SKY）的小鼠染色体;核型光谱分析（SKY）的小鼠染色体;纤维FISH;人成纤维细胞;细胞核RNA FISH显示单个细胞中激活的等位基因;7号微小缺失;Exercises;名词解释;名词解释;（二）填空题;（三）选择题医学遗传学人类染色体;第一节 染色体的形态结构和数目 　一．人类染色体的形态结构 　　1、Chromatin chromosome:异同 　　2、常染色质 异染色质 　　3、性染色质1) X染色质、 Lyon 假说(3点) 、剂量补偿效应 　　　　　 　　 2) Y染色质 (掌握) 　二、人类染色体：结构、类型(3类)、数目(掌握) 第二节 染色体研究方法与命名(掌握) 　一、研究方法——核型分析 　二、人类的正常核型 　（一）Denver体制——非显带核型分析 　（二）人类染色体显带核型 　　　主要的显带技术：Q、G、R、C、N、T带、高分辨显带(熟悉) 　　　　　ISCN 　（三）高分辨显带染色体（熟悉） 　（四）人类染色体的多态性：常见部位、研究的应用（熟悉）;第一节 染色体的形态结构和数目;一．人类染色体的形态结构;１、Chromatin and chromosome;Chromatin and chromosome:相同;Chromatin and chromosome:不同;常染色质(euchromatin)：间期具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀 异染色质(heterochromatin）：细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色深。;二、性染色质(sex chromat