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21 21 三体综合征简介 唐氏综合征 唐氏综合征，即 21-三体综合征，又称先天愚型或 Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生 缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊 表型的智能障碍。我国活产婴儿中 21-三体综合征的发生率约为 0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发 育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称 21 三体综合症,先天愚型或 Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接 联系，估计每 660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏 综合症的风险。在 20 到 24 岁之间，患病率为 1/1490，到40 岁为 1/106，49 岁为 1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另 一方面，大约 80％的综合症患婴是 35 岁以下产妇所生。这 与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 1： 4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩 相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智 商很少超过 60 的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如 不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造 成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症 患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性 格开朗的倾向。40 岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为 47, XX(XY), +21。年龄过高（35 岁以上）、过小（20 岁以下）均是导致 21- 三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也 有关。目前， 21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取 得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定 的。 三、研究历史 1866 年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”（Mongolism）或者“蒙古痴呆症”（mongolian idiocy），因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同 之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没 有普遍使用。1959 年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。1961 年，“唐氏综合症”一词于由 The Lancet 的编辑首先使用。1965 年，WHO 将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 四、患者特症 唐氏综合症以下特症并非全部出现在患者身上，根据个 人差异，也有身体特症上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面 部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双 眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位 置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇 指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手 掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾 之间间隔也比较大。 五、特症表现 智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞， 其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从 1 岁增长至 10 岁，其平均智商（IQ）则从58 下降至 40 以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ）相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达