睡眠相关性癫痫发病机制、疾病类型、发作类型、诊断标准、病因诊断、与睡眠障碍鉴别诊断、睡眠与癫痫可能机制及治疗措施.docxVIP

PAGE PAGE 7 睡眠相关性癫痫发病机制、疾病类型、发作类型、诊断标准、病因诊断、与睡眠障碍鉴别诊断、睡眠与癫痫可能机制及治疗措施 睡眠相关性癫痫 睡眠相关性癫痫的定义：癫痫发作完全或主要发生在睡眠期间（90%）。 睡眠相关性痫常见的类型：①睡眠相关过度运动性癫痫（SHE）②良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）③Panayiotopoulos综合征④West综合征⑤Lennox-Gastaut综合征（LGS）⑥睡眠中癫痫性电持续状态（ESES）⑦遗传性全面性癫痫⑧其他局灶性夜间癫痫。 其中以SHE、BECT、Panayiotopoulos综合征最为常见。 睡眠中痫性发作的特点： 大多数发作均见于非快速动眼睡眠（NREM）期，其中N1、N2、N3期癫痫发作分别为快速动眼睡眠（REM）期的87、68和51倍； REM期很少有痫性发作。局灶性癫痫和全面性癫痫分别比觉醒期少7.8倍和3.3倍； 78%的额叶癫痫与睡眠相关，20%的颞叶癫痫与睡眠相关； 夜发性额叶癫痫97%在NREM期发作，其中75%集中在NREM I期和II期，NREM III和IV期发作占22%，REM期占3%； 睡眠中发作的癫痫很常见，且以局灶性发作较全面性发作更常见； 与局灶性发作相比，全面性发作更常见于觉醒后1h内； 睡眠中额叶癫痫较颞叶癫痫更常见。 关注睡眠相关性癫痫原因 1.与癫痫发作复发风险增加相关的临床变量包括获得性的脑损伤（A级证据）、具有痫样异常； 2.放电的脑电证据（A级证据）、脑结构影像异常（B级证据）和夜间癫痫发作（B级证据）； 3.与清醒时癫痫发作相比，夜间癫痫发作在1-4年内的复发风险比为21倍（95%CI 1.0-4.3）。 4.全面性强直阵挛发作（GTCS）导致SUDEP风险增加15倍。 SHE是最常见的睡眠相关性癫痫 睡眠相关过度运动性癫痫（SHE）既往称为“夜间额叶癫痫”。2016年进行更名，基于理由： ①额叶30%的夜间额叶癫痫痫性起源于额叶以外的其他脑区，比如颞叶、岛盖； ②偶尔来源于顶叶后部和扣带回后部； ③夜间白天午睡的时候亦可出现癫痫发作； ④过度运动（运动增多）可能更好的描述发作症状学。 SHE定义 SHE是一种以“过度运动”为主要特征，常伴随不对称性强直或张力障碍性姿势局灶性癫痫，主要发生在睡眠中，发病率1.8/100,000，儿童和青少年更为常见。 SHE发作类型 1.阵发性觉醒：以短暂和突然的复发性运动性阵发性行为为特征； 2.夜间阵发性肌张力障碍：具有复杂肌张力障碍运动特征的运动性发作； 3.阵发性夜间梦游：为刻板、激动的梦游症； 同一例患者可以仅表现出一种发作类型，也可以是两种或三种类型共存。其异常的癌痫症状，在睡眠中发作，并且常常脑电图和头颅MRI无明显异常使得SHE发作与其他非瘾痫性夜间发作事件很难区分。 SHE诊断标准 1.表现为突发突止的短暂的运动性刻板发作（2min）； 2.最主要的临床表现为“过度运动”：双手或双足的运动性发作，如踢打、拍手和摩擦双手、拥抱，有时伴有与运动相关的自动症和自主神经改变，意识保留或不保留； 3.SHE绝大多数在睡眠中发作，觉醒状态也可能有发作。 SHE主要根据病史诊断，可分为可能SHE（目击者提供病史）、临床诊断SHE（视频录像）和确诊SHE（视频脑电）。 SHE病因诊断 大部分患者病因不能明确，明确的病因包括： 获得性脑损伤；局灶性脑皮质发育不良；基因：ADNFLE常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫，CHRNA4；FCD2-DEPDC5基因突变；其他：GATOR1-complex genes，CHRNA4。 SHE电临床特征 发作间期和发作期头皮脑电图特征不明显，没有诊断提示意义； 长时间的视频脑电图记录是评估癫痫发作发生的最佳诊断测试，但如果阴性，也不能排除诊断； 睡眠相关过度运动性癫痫发作电起源可能来源于额叶或者其他脑区（岛盖、颞叶、顶叶皮层）。 SHE与睡眠障碍鉴别诊断 非快速眼动期（NREM）异态睡眠。觉醒障碍：存在触发因素；常出现在慢波睡眠期NREM3期；存在持续性遗忘； 快速眼动期（REM）异态睡眠。快速眼动睡眠行为障碍（RBD）：常在神经退行性疾病中；通常为晚发型；无家族史；存在梦境记忆。梦魇：轻微自主神经激活，存在梦境记忆； 睡眠相关过度运动性癫痫（SHE）。任何年龄；NREM2期更常见；每晚几次；时间短暂（秒）；刻板的运动模式。 SHE患者出现耐药性的风险高 耐药性局灶性癫痫：9.4%的耐药性局灶性癫痫患者被诊断为SHE。SHE患者：1/3的SHE