电子科技大学《遗传学》课件-第1章绪论.pptxVIP

医学遗传学电子科技大学《遗传学》第一章 绪论医学遗传学的概念及研究内容学习医学遗传学的目的和意义医学遗传学的概念医学遗传学（medical genetics） ：以遗传病作为研究对象的学科，（从医学的角度来研究人类疾病与遗传的关系）。是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。健康与疾病的遗传基础疾病是遗传因素与环境因素相互作用而形成的一种特殊的生命过程。在不同疾病的病因中，遗传因素与环境因素所占比重各不相同。到底哪一种起到何种程度的作用因具体疾病而异。100%environmental疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用１．遗传因素决定发病２．基本上由遗传因素决定发病３．环境因素和遗传因素共同起作用４．基本上由环境因素决定发病　遗传因素 　　 环境因素100%Genetic表型效应遗传因素：半乳糖血症、苯丙酮尿症、Down综合征、Turner综合征环境与遗传因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌症、自身免疫性疾病、神经精神类疾病有一定的遗传因素，在特殊环境条件才发病：G-6-PD 缺乏者主要是环境因素：外伤、中毒等由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病遗 传 病遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。遗传病：遗传物质改变所引起的疾病。遗传病的特点（一）遗传病的传播方式（二）遗传病的数量分布（三）遗传病的先天性（四）遗传病的家族性（五）遗传病的传染性遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性遗传病的特点遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性人类朊蛋白疾病人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病人类遗传病的分类（一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病遗传病人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病单基因病单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大表 一些常染色体显性遗传病举例疾病中文名称疾病英文名称 OMIM染色体定位家族性高胆固醇血症familial hypercholesterolemi13.2遗传性出血性毛细血管扩张hemorrhagic telangiectasia1873009q34.1遗传性球形红细胞症elliptocytosis1305001p36.2-p34急性间歇性卟淋症porphyria, acute intermitten23.3迟发性成骨发育不全症osteogenesis imperfecta, type 21.31-q22成年多囊肾病polycystic kidney disease, adul13.3-p13.12?-珠蛋白生成障碍性贫血alpha-thalassemiater-p13.3短指（趾）症A1型brachydactyly, type 35-q36特发性肥大性主动脉瓣下狭窄supravalvular aortic stenosis1855007q11.2遗传性巨血小板病，肾炎和耳聋Fechtner syndrom11.2Noonan综合征Noonan syndrome 116395012q24.1神经纤维瘤neurofibromatosis, type 11.2结节性脑硬化tuberous sclerosi13.3，9q34多发性家族性结肠息肉症adenomatous polyposis of the colon1751005q21-q22Peutz-Jeghers综合征Peutz-Jeghers syndrom