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人教必修二人类遗传病张第1页/共29页 问题探讨1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第2页/共29页 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。资料第3页/共29页 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第4页/共29页 遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类遗传性疾病。一、人类常见遗传病的类型遗传病类型实例第5页/共29页 遗传病类型实例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病1多指、并指、2软骨发育不全3抗维生素Ｄ佝偻病白化病、先天性聋哑等4苯丙酮尿症原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病5进行性肌营养不良6唇裂21三体综合征7性腺发育不良8猫叫综合征多基因遗传病染色体异常遗传6页/共29页 软骨发育不全 软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。第7页/共29页 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 第8页/共29页 苯丙酮尿症第9页/共29页 苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成（常染色体上隐性遗传） 患者智力低下、头发发黄、尿中含过多的苯丙酮酸而有异味。可通过化验尿来诊断。 第10页/共29页 进行性肌营养不良 进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。患儿多于4～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 第11页/共29页 并指、多指常染色体上的显性遗传病第12页/共29页 唇裂 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。 第13页/共29页 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。??? 症状：身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼。外观为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生殖能力。性腺发育不良（Turner综合征） 第14页/共29页 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高很像猫叫。第5号染色体部分缺失猫叫综合征第15页/共29页 21三体综合征多了一条第21号染色体第16页/共29页 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病几种遗传病的分布比例第17页/共29页 单基因遗传病(一对等位基因控制）１、显性遗传病Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等性染色体上：红绿色盲、血友病、进行性肌营养 不良等第18页/共29页 多基因遗传病无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等(二对以上等位基因控制）第19页/共29页 染色体异常（数目、结构）遗传病21三体综合征XO（性腺发育不良）猫叫综合征常染色体异常性染色体异常第20页/共29页 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？1）苯丙酮尿症 　　　　 A、常显2）2 1三体综合征 　　　B、常隐3）抗维生素D佝偻病　 C、X显4）软骨发育不全 　　　 D、X隐5）进行性肌营养不良 　 E、多基因遗传病6）青少年型糖尿病 　　 F、常染色体病7）性腺发育不良 　　　 G、性染色体病第21页/共29页 小组讨论：你认为以上这些遗传病会给人类带来什么危害，我们应该如何监测与预防？第22页/共29页 二、遗传