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B生物李培强的学习课件;我国出生缺陷现状及预防措施探讨;出生缺陷 也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、精神、行为等方面的异常。包括各种器官的先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。;（1）病种的复杂性：涉及人体的各个组织、器官 （2）病因的复杂性：环境、遗传 （3）诊断的复杂性： 专业要求高、知识更新快 （4）疾病负担重： 给家庭和社会带来巨大的经济、精神负担;全球状况——美国March of Dimes出生缺陷基金会2006年全球出生缺陷报告;五种缺陷占所有出生缺陷的 25% 先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万） Down综合征（21.7万） G6PD（17.7万） 发现了7000 多种出生缺陷 ;每年大约为330万； 每年大约有320万存活儿童有残疾。;我国目前出生缺陷的三级预防措施;全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心 监测期限：凡在监测医院分娩的孕满28周至生后7 天的围产儿 监测网络覆盖31个省132个监测市县 《出生缺陷登记卡》 《围产儿数季报表》 ;年份;1996年;城乡年度发生率呈上升趋势：2009年全国出生缺陷总发生率（145.43/万）高于2008年（134.94/万）。 2005~2009年，城镇出生缺陷发生率高于乡村； 2009年高龄（≥35岁）产妇分娩的新生儿中的出生缺陷发生率高达168.59/万。;一些重大的出生缺陷如神经管缺陷出现下降趋势； 一些与诊断水平有关的畸形如先天性心脏病出现增加； 一些重大的出生缺陷如神经管缺陷在产前诊断技术管理办法（2003年）颁布以后对降低重大体表畸形或抑制发生率继续上 升的势头发挥了作用。; 出生缺陷的分子机制、发病原因尚不清楚，限制了分子诊断在筛查中的广泛应用。 影响出生缺陷的环境因素需要进一步确定和完善。 专业的遗传咨询师稀缺，只有部分三级甲等医院具有遗传咨询门诊。此外，遗传咨询师水平层次不齐，咨询资质方面国家没有明确法规规定。;对高危人群的孕前和产前基因筛查是产前诊断发展的必然趋势之一 基因组技术的飞速发展，测序成本的不断降低，对阐明出生缺陷分子机制提供了???础。 系统、全面、深入的研究各种出生缺陷的致病基因是目前遗传学研究人员的重中之重。 研发便于临床应用的基因检测手段不断改进，如芯片技术。 ;遗传咨询体系的完善： “遗传咨询”可能成为“心理咨询”之后的又一新兴行业，在遗传咨询与产前诊断的整个过程中都要考虑到道德和法律社会的影响，相应法规必须尽早完善。 规范相应的实验室方法，建立正规的实验室质控体系。;我国出生缺陷依旧处于高发期； 出生缺陷监测网络不断完善将对政府决策、公共卫生干预和临床诊治提供了科学依据； 出生缺陷的基础研究是目前临床诊断治疗的瓶颈，大型队列研究能系统探讨影响出生缺陷发生的环境、遗传和社会因素； 临床遗传学人才队伍的建设;Christianson A,Howson CP,Modell B. 2006. March of Dimes, Global Report on Birth Defects. White Plains, NY: March of Dimes, /professionals/871_18587.asp. 《2009年全国妇幼卫生监测主要结果报告》，全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心 朱军,国内外出生缺陷的监测进展,实用妇产科杂志,2008.24(1) 罗家有，我国城市缺陷干预的现状与发展趋势，实用预防医学，2005.12(2) 马明福,张丹妍,侯志伟,李练兵. 出生缺陷的现状与再生育监测. 医学综述.2010.16(7) 曹春梅,桂春. 预防出生缺陷危害的措施及对策. 临床和实验医学杂志.2010.9(15) 李笑兰, 符绍莲. 环境优生学. 北京医科大学中国协和医科大学联合出版社, 1999 ;感谢您的欣赏