人类遗传病与优生.pptxVIP

人类遗传病与优生第1页/共54页第2页/共54页　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！第3页/共54页自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病形势:我国20%--25%的人患各种遗传病环境污染使遗传病发病率上升第4页/共54页什么是人类遗传病？ 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。思考！甲型H1N1流感是人类遗传病吗？艾滋病呢？第5页/共54页一、人类遗传病的分类根据遗传病发生的原因，我们可以将它们分为几大类。根据本章所学的知识，思考人类遗传病产生的内在原因是什么？第6页/共54页（一）、单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。注意：不是单个基因第7页/共54页分类：１、显性遗传病常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等2、隐性遗传病常染色体上：白化病、苯丙酮尿症等性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、 血友病等第8页/共54页软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。第9页/共54页多指第10页/共54页并指第11页/共54页抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢第12页/共54页 外耳道多毛症Y染色体隐性遗传第13页/共54页白化病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。常染色体上的隐性遗传病第14页/共54页先天性聋哑 先天性聋哑是较常见的先天性致残疾病，我国群体患病率约为１∶１５００， 患儿出生后即有严重听力减退，由于听力差，无法学习语言，因而造成继发性语言障碍。本病主要为常染色体隐性遗传。本病与后天性聋哑或正常人 通婚后，子女一般不发病。但如两个先天性聋哑患者结婚后，有相当一部分家庭的子女全部发病。由于本病目前无法治疗，造成终生残废。 第15页/共54页苯丙酮尿症 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 第16页/共54页苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。主要通过尿液检测。第17页/共54页进行性肌营养不良 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第18页/共54页真实的故事 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 地中海贫血(常、隐) 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第19页/共54页（二）、多基因遗传病：由多对等位基因控制的遗传病。概念： 目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象 ； 2、易受环境因素影响3、在群体中发病率较高。遗传风险预测： 一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，第20页/共54页常见多基因遗传病的遗传率病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535第21页/共54页唇裂 单侧或双侧发病。可分完全性或不完性。 完全性的唇裂通常伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。 第22页/共54页无脑儿无脑儿是胎儿没有脑组织的畸形，主要是由于胎儿神经管发育缺陷造成的。这种胎儿除没有脑组织外，其头颅骨也残缺不全。这样的胎儿是不可能存活的。 第23页/共5