分子水平上基因功能中.pptxVIP

分子水平上基因功能中;中心法则的发展　;中心法则的发展　;中心法则的发展　;中心法则的发展;5.6 基因的功能（一基因一酶假说）;苯丙酮酸 酪氨酸 3，4二羟苯丙氨酸 苯丙酮酸 对羟苯丙酮酸 黑色素 尿黑酸 aa(黑尿症） 已酰醋酸 CO2+H2O;Garrod认为这些代谢缺陷病是由于缺少某些酶。因此，他第一个提出基因和酶之间关系，认为基因是通过控制酶和其他蛋白质合成来控制细胞代谢的。 二、一个基因一种酶假说 Beadle和Tatum于1941年提出，并因此于1958年获得诺贝尔奖。;（一）生物合成过程 基因： a b c d ↓ ↓ ↓ ↓ 酶： A B C D 代谢物：1 → 2 → 3 → 4 → 5 前体物 色素原a 色素原b 红色 紫色 ; 检测的物质 A B C D E G 突 1 — — — + — + 2 — + — + — + 变 3 — — — — — + 4 — + + + — + 体 5 + + + + — +;（三）一个基因一种酶的实验依据;（四）一个基因一种酶的局限性 (1) 并非所有的基因都为蛋白质编码； (2) 有的酶由多个基因编码； (3) 有的一个基因控制多个酶； (4) 有的RNA具有催化活性； ;三、一个结构基因一条多肽链的证据 直接证据 人的镰刀形细胞贫血症 正常人红细胞中含血红蛋白（HbA）：圆盘状，红色，运载氧气； 镰刀形细胞贫血症患者红细胞含血红蛋白（HbS）：镰刀形，溶血型贫血，不能运载氧气。;正常人基因型为：HbA HbA 血红蛋白为HbA 异常人基因型为：HbS HbS 血红蛋白为HbS 杂合体基因型为：HbA HbS血红蛋白兼有HbA和HbS两种。但由于HbA可携带氧气，因而不表现临床症状。 ;研究表明： HbA有4条多肽链组成α2β2，其中 两条相同的α链，每条具141个氨基酸；两条相同的β链，每条具146个氨基酸。Ingram证明HbA和HbS具有相同的α链，只是β链上第6位氨基酸不同，HbA是谷氨酸，而HbS是颉氨酸， HbA 和HbS这对等位基因的差别导致了由该基因所控制的多肽链上的一个氨基酸的差别。;由此可见：基因是以某种方式规定了蛋白质中氨基酸顺序的。 ;5.7基因的精细结构－－顺反子;5.7.1基因内重组的发现;进一步研究证明：这是由于杏色眼基因和白眼基因在染色体上所占的位置（座位）相同，但属于不同的位点，因而它们之间可以发生交换。 P wa+/ wa+ × +w/ Y F1 wa+/ +w wa+/ Y （配子） （配子） wa+ +w wa w ++ wa+ Y F2出现 ++/ wa+ 和++ /Y（红眼野生型）; 顺反位置效应（cis-trans position effect)： wa+/ +w两个突变分别在两条染色体上，称为反式（trans)， wa w /++两个土百年同时排在一条染色体上，而另一条染色体上两个位点均正常，称为顺式（cis)。反式表现为突变型，顺式排列为野生型，这种由于排列方式不同而表型不同的现象成为顺反位置效应。;拟等位基因（pseudoallele)：表型效应类似紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构性的等位基因，其发现证明：基因是可分的。 ;Oliver和他的学生M Green首先想到在非常靠近lozenge位点的两侧找到一些突变位点的突变型进行实验，这些标记被称之为侧翼标记。