临床易栓症临床表现、发病机制、病因筛查注意事项及治疗和长期管理原则.docxVIP

临床易栓症临床表现、发病机制、病因筛查注意事项及治疗和长期管理原则 易栓症表现、发病机制 易栓症是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成 和血栓栓塞的病理状态。易栓症导致血栓事件反复发作显著增加患者 的致残率和致死率，严重危害人类健康。 易栓症主要临床表现为静脉血栓栓塞症（VTE）：如深静脉血栓 形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血 栓形成等。 某些类型的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性 卒中等动脉血栓事件。 易栓症发病机制：主要因凝血-抗凝血、纤溶-抗纤溶失衡引起的 血液高凝状态所致。 易栓症病因易栓症可分为遗传性和获得性。 遗传性易栓症常见于生理性抗凝蛋白一一如抗凝血酶、蛋白C、 蛋白s等基因突变导致蛋白抗凝血功能缺失，或促凝蛋白一一如凝 血因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A基因突变等导致蛋白促 凝功能增强，最终引起血栓栓塞。 获得性易栓症主要发生于各种获得性疾病或具有获得性危险因 素的患者，因促凝蛋白水平升高、抗凝蛋白水平下降、改变了炎症/ 自身免疫机制等使血栓栓塞倾向增加。 遗传性和获得性易栓因素存在交互作用，当二者同时存在时，血栓栓塞性疾病更易发生。 重点问题1)根据易栓症常见病因询问既往有无基础疾病：VTE病史、感 染、手术、外伤、充血性心力衰竭、慢性呼吸系统疾病、自身免疫疾 病、血液系统疾病及实体肿瘤等；2)用药史：了解患者有无口服避孕药、雌激素替代治疗、化疗、 靶向药、免疫调节剂等;3)是否正在妊娠、近期分娩或剖宫产、既往有无不良妊娠史等; 4)家族史：患者近亲有无VTE相关病史，父母有无近亲结婚、遗传性疾病等。 VTE临床诊断应结合临床表现、D-二聚体、影像学检查进行临床诊断，具体诊 断标准见表一。 栓塞性疾病临床表现和相关检查下肢深静脉 血栓形成(DVT)下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢DVT的三大症 状。确诊DVT的方法主要是下肢静脉加压超声显像。肺栓塞(PE)多为急性发病，临床表现多样、缺乏特异性，包括胸痛、 咯血、呼吸困难、气促、心悸、晕厥等，严重时可发生低 血压休克甚至猝死。确诊通常应用计算机断层扫描肺动 脉造影 栓塞性疾病 临床表现和相关检查 下肢深静脉 血栓形成 (DVT) 下肢不对称肿胀、疼痛和浅静脉曲张是下肢DVT的三大症 状。确诊DVT的方法主要是下肢静脉加压超声显像。 肺栓塞(PE) 多为急性发病，临床表现多样、缺乏特异性，包括胸痛、 咯血、呼吸困难、气促、心悸、晕厥等，严重时可发生低 血压休克甚至猝死。确诊通常应用计算机断层扫描肺动 脉造影(CTPA) o 颅内静脉血栓形成(CVT) 常出现头痛、视力障碍、视乳头水肿、呕吐等颅内高压表 现，严重时出现意识障碍甚至脑疝危及生命。部分患者可 有局灶性脑损害、痫性发作以及搏动性耳鸣。对疑似CVT 的患者，CT /计算机断层扫描静脉造影(CTV)和 MRI /磁共振静脉造影(MRV)为主要的检查方法。 门静脉血栓 形成 (PVT) 最常见的临床表现为腹痛和消化道出血(呕血、黑便或鲜 血便)。腹部影像学检查可先行多普勒超声筛查，再行 CT/CTV 或 MRI/MRV 确诊。 肠系膜静脉 血栓形成 (MVT) 急性期表现为持续数小时至数周不等、与腹部体征不相称 的脐周绞痛。诊断MVT最准确的方式是MRV,紧急情况 下推荐CTV作为初始筛查。 易栓症病因筛查 1）小于50岁的VTE或无动脉粥样硬化危险因素的发病年龄 较低的动脉血栓形成患者；2）无明显诱因的特发性VTE患者； 3）有明确家族史的VTE患者；4）复发性VTE患者; 5）少见部位的VTE （脾静脉、颅内静脉、门静脉、肠系膜静脉、 肝静脉、肾静脉、上肢深静脉）或多部位、累及范围广的VTE患者; 6）标准方案抗栓过程中出现皮肤坏死、血栓加重或复发的患者;7）新生儿暴发性紫瘢； 8）不明原因的多次病理性妊娠（习惯性流产、胎儿发育停滞、 死胎、子痫前期、胎盘早剥等）； 9）有VTE病史或家族史者，拟行大型手术、妊娠、使用性激素 类药物及频繁长途飞行前可进行筛查。 筛查注意事项 1）抗凝蛋白水平检测应在血栓急性期后、停止抗凝治疗2周 以上进行；2）不应该仅凭一次实验室检测结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷； 3）LA的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进 行，阳性结果应在12周后复测排除一过性异常； 4）基因检测可在任意时间点进行，高通量测序的阳性结果需再 次采集样本用一代测序验证。 易栓症不是单一疾病，涉及众多病因和危险因素，全面筛查项目 多、费用高，建议依据患者年龄、性别、病史、潜在病因发生率的高低、常规检查结果的提示等确定筛查方向和顺序，通常情况下可按照 图1进行易栓症病因筛查。 易栓症病因筛查遗传学易栓症 遗传学易