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研人类基因组学第1页/共198页 2011-10-25ObjectiveReview ConceptsPosition of genes第2页/共198页 Organization of the human genome2011-10-25第3页/共198页 HUMAN NUCLEAR GENOME24 chromosomes (haploid)3200 Mbp30,000 genesMitochondrial genome16569 bp37 genesHuman genome = nuclear genome + mitochondrial genome2011-10-25第4页/共198页 基因组(genome)泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 基因组学(genomics)就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。2011-10-25第5页/共198页 基因组学包括3个不同的亚领域结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics)比较基因组学(comparative genomics) 基因组学概念2011-10-25第6页/共198页 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴2011-10-25第7页/共198页 HGP包括以下研究内容（一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统 2011-10-25第8页/共198页 HGP主要任务及内容2011-10-25第9页/共198页 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。2011-10-25第10页/共198页 功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。 2011-10-25第11页/共198页 主要具体内容包括以下方面 （一）鉴定DNA序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式 2011-10-25第12页/共198页 功能基因组学研究策略及主要内容2011-10-25第13页/共198页 2011-10-25第14页/共198页 2011-10-25第15页/共198页 2011-10-25第16页/共198页 2011-10-252. Recombination第17页/共198页 2011-10-25第18页/共198页 2011-10-25第19页/共198页 2011-10-25第20页/共198页 2011-10-251st mechanism for genetic diversity:independent assortment of chromosomesMendel’s Laws imply independent assortment. That is, genes on the same chromosome are inherited together; genes on different chromosomes are inherited independently.With 23 human chromosomes, there is a possible 223 = 8.4 x 106 distinct gametes.Somatic cell第21页/共198页 2011-10-25第22页/共198页 2011-10-25diploid1. Crossing-over (recombination)2nd Meiotic division Completion of 1st Meiotic division2. No DNA replication between 1st and 2nd divisions第23页/共198页 2011-10-25第24页/共198页 2011-10-25If two genes are recombined x% of the time, they are said to be separated by a genetic map dis