多基因遗传及多基因病.pptxVIP

多基因遗传及多基因病;第一节 多基因遗传的概念和特点;第一节 多基因遗传的概念和特点; 人皮肤颜色的变异; ;人身高的变异;①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③每对等位基因对表型的作用都很微小，所以称微效基因，但其作用可以累加的，产生一个明显的表型效应称为累加效应。 ④各对基因的遗传仍然遵循遗传的基本规律。 ⑤数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。;三、多基因遗传的特点 ;子1代结合产生子2代各基因型的比例;子2代身高变异分布;第二节、多基因遗传病;例如：某些常见的多基因遗传病;一、易患性和发病阈值;2. 易患性;3、发病阈值; ;; 群体易患性平均值与阈值的关系; 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 反之，两者距离越远，其群体易患性平均值越低；阈值越高，则群体发病率越低。 因此，可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。;二、遗传度 ; 一种遗传病如果完全由遗传基础决定，其遗传率就是100%，当然这种情况很少见。在多基因病中，遗传率可高达70%-80%，这表明其遗传基础起着重要作用，而环境因素的影响较小；遗传率为30%～40%或更低，表明环境因素在决定发病上更为重要，遗传因素的作用不显著。;一些常见多基因病的遗传度;三、多基因遗传病的特点;2．发病率有种族差异;3．近亲婚配;4、患者双亲、同胞、子女的亲缘系数相同，有相同的高发病风险。 5、单卵双生患病一致率高于二卵双生患病一致率。;四、多基因遗传病发病率的估计 ;在多基因疾病中，随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显。;某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险;3．再发风险与家庭中患者人数的关系;4．再发风险与患者病情严重程度的关系;例如;第33页/共45页;5．再发风险与性别的关系;群体发病率高的性别阈值低 ，其后代发病风险低，;群体发病率低的性别阈值高，其后代发病风险高。; ; 如果群体发病率过高或过低，则上述Edward公式不适用。 要了???一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，在下图中即可查出。 如原发性高血压的群体发病率约为6%，遗传率为62%，患者一级亲属的发病风险从下图中即可查出约为16%。 ; ;Holzinger公式;例题;五、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 ;影响多基因遗传病再发风险估计的因素;影响多基因遗传病再发风险估计的因素;感谢观看！