儿科课件-先天性甲状腺功能减低.pptVIP

先天性甲状腺功能减低 Congenital Hypothyroidism, CH CH 【病因分类】部位 原发性先天性甲状腺功能减低 继发性先天性甲状腺功能减低 原发性先甲低：病变在下部—甲状腺本身 继发性先甲低：病变在上部---中枢性甲减，在下丘脑或垂体 CH 【病因分类】 散发性先天性甲状腺功能减低 地方性先天性甲状腺功能减低 散发性先甲低：克汀病---呆小病，是先天甲状腺发育异常 地方性先甲低：是先天性缺碘所致，呈地方性 散发性先天性甲低 散发性克汀病---呆小病 【病因】 1.发育不全或异位 2.先天酶缺陷 3.下视丘-垂体性甲低（TSH、TRH缺乏） 4.甲状腺或靶器官反应低下 5.母亲因素 甲状腺 发育不良或缺陷 合成酶 受体缺陷 中枢异常 发病率 1／5000～7000 CH病因及流行病学 1．甲状腺未发育、发育不良或异位 （1）放射I 131。 （2）自身免疫性疾病 （3）有毒物质 （4）胎儿自身TSH （5）异位,舌根部异位 2、甲状腺激素合成及功能障碍 正常过程： 从食物摄入碘--浓集--氧化酶形成有机碘--在甲状腺球蛋白上的酪氨酸结合--碘化1（单碘酪氨酸）或（二碘酪氨酸）--偶联四碘酪氨酸（T4 ）--三碘酪氨酸（T3 ） 3.下视丘-垂体性甲低（TSH、TRH缺乏） 垂体先天发育缺陷导致TSH分泌减少或下丘脑分泌TRH不足 4. 甲状腺或靶器官反应低下 甲状腺对TSH无反应或组织对T3、T4不反应 5.母孕期接受抗甲状腺药物 下丘脑 垂体前叶 甲状腺 rT3 T3 T4 下丘脑-垂体-甲状腺素轴的调节 TRH TSH 分四类临床表现 临床表现 三大主要表现 智力迟钝、 生长发育迟缓 基础代谢率低下 新生儿及婴儿期CH 幼儿及儿童期典型甲减 甲状腺肿大性CH 下丘脑-垂体性CH 甲减线索 ①胎动少，过期产，囟门大 ②出生体重大 ③生理黄疸延长---误诊肝炎、败血症 ④喂养困难 ⑤特殊面容： 新生儿及婴儿期临床表现 ⑥生理反应低下：少吃、少哭、少动、多睡 ---误诊败血症、脑病 ⑦消化：胎粪排出延迟—腹胀、脐疝—便秘--误诊先天性巨结肠 ⑧其他：四肢冷、低体温、皮肤有花纹，对外界无反应---误诊败血症、脑病 新生儿及婴儿期临床表现 特殊面容 额部皱纹多似老人状 舌大宽且厚 面容臃肿状 鼻根低平 眼距宽 前后发际低 ①生长发育迟缓： ②特殊面容： ③基础代谢率减低： ④心血管功能低下 （心包积液） ⑤年长儿症状：生长发育落后，身材矮小 幼儿及儿童期典型甲状腺功能减低症 皮肤粗糙 面容 有什么不正常？ 身材矮小 舌大，表情淡漠 2009-12 CA9y5m BA5y Ht114cm 先天酶的缺陷 常隐，常有家族史 发病晚 缺乏典型症状 代偿性TSH ，甲状腺肿大 甲状腺肿大性CH 下丘脑-垂体性甲减症 除先天性甲减的症状外，可伴有垂体其它激素缺乏症状： 生长激素，促性腺激素，垂体后叶加压素缺乏， 如果伴有中脑缺陷可能有视力征象： 如眼震或唇裂或腭裂。 胎儿由于缺乏甲状腺激素出生出现症状 1.神经性的综合征---智力低下+矮小 2.粘液水肿性综合征---智力低下+粘液水肿 地方性甲减临床症状 实验室检查(1) 1.新生儿筛查:母婴保健法---法定2个疾病 PKU CH 2.筛查血清TSH测定： TSH T4(N)或 ,表明原发甲低 T4 TSH（N）或 ---中枢性 TSH 值在新生儿筛查时应该10~15 mu/L  新生儿期甲状腺功能正常值范围 T4 84-210 nmol/l(6.5-16.3ug/dl) FT4 12-28 pmol/l(0.9-2.2ng/dl) TSH 1.7-9.1 mu/L(1.7-9.1 uU/ml) 实验室检查(2) 实验室检查(3) 1.甲功三项的判定： TSH FT3 FT4 ----原发性甲减 TSH FT3、 FT4(N)-