儿科学课件-矮小症.pptVIP

下一步？ 染色体 45, X 可能的诊断 1.生长激素缺乏症 2.家族性矮小 3.体质性生长延迟 4.宫内发育迟缓儿 5.特纳(Turner)综合症 6.先天性甲状腺功能减退症 7. GH不敏感综合症 8.软骨发育不全 粘多糖病 9.内科系统性疾病 × × × × × × × √ √ 矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（一） 瘦 全身内科疾病 社会心理问题 缓慢 染色体病(特纳) 胖 内分泌疾病 身材矮小 外表正常 生长速度 低出生体重 正常 家族性矮小 矮小鉴别诊断思路 临床鉴别（二） 身材矮小 外表异常 畸形表现 身体比例异常 骨软骨发育不良 躯干及四 肢短小 四肢短小 脊椎骨骺发育异常 粘多糖综合症 生长障碍综合症 常见鉴别诊断 1. 体质性生长和青春发育延迟 2. 特纳(Turner)综合症 3. 先天性甲状腺功能减退症 4. 宫内生长迟缓 5. 家族性矮小 6. 软骨发育不全 7. 精神心理障碍性矮小 体质性青春发育延迟 ?多见于男孩，占儿童矮小1/3 ?父母可有青春发育延迟史 ?内分泌功能一般检测正常，GH激发 试验可部分性或暂时性缺乏 ?青春发育延迟 ?青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平 先天性卵巢发育不全 ?女孩矮小常见原因，1/2500 ? 1/5000 ?核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp ?表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟 ?GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低 病史采集 ？ 病史采集 出生史 生长发育史 既往史 家族史 病史采集 出生史 生长发育史 既往史 家族史 出生史 G1P1，足月顺产，Bw：3200g， 出生时曾有抢救史 病史采集 可能的诊断 1.生长激素缺乏症 2.家族性矮小 3.体质性生长延迟 4.宫内发育迟缓儿 5.特纳(Turner)综合症 6.先天性甲状腺功能减退症 7. GH不敏感综合症 8.软骨发育不全 粘多糖病 9.内科系统性疾病 × 病史采集 出生史 生长发育史 既往史 家族史 出生史 G1P1，足月顺产，Bw：3200g， 出生时曾有抢救史 生长发育史 5月出牙，6月独坐，13月独走，目前 是学校三好学生 自幼儿园起，就比同龄孩子矮小， 每年长高约3～4厘米 分析？ 精神运动发育 体格生长 病史采集 可能的诊断 1.生长激素缺乏症 2.家族性矮小 3.体质性生长延迟 4.宫内发育迟缓儿 5.特纳(Turner)综合症 6.先天性甲状腺功能减退症 7. GH不敏感综合症 8.软骨发育不全 粘多糖病 9.内科系统性疾病 × ×基本排除 病史采集 出生史 生长发育史 既往史 家族史 出生史 G1P1，足月顺产，Bw：3200g， 出生时曾有抢救史 生长发育史 5月出牙，6月独坐，13月独走，目前 是三好学生；自幼儿园起，就比同龄 孩子矮小，每年长高约3～4厘米 既往史 平素体健，无慢性心、肝、肾等疾病史，无 哮喘史，无多饮，多尿，平时胃口一般，不 挑食 病史采集 可能的诊断 1.生长激素缺乏症 2.家族性矮小 3.体质性生长延迟 4.宫内发育迟缓儿 5.特纳(Turner)综合症 6.先天性甲状腺功能减退症 7. GH不敏感综合症 8.软骨发育不全 粘多糖病 9.内科系统性疾病 × ×基本排除 ×基本排除 病史采集 出生史 生长发育史 既往史 家族史 出生史 G1P1，足月顺产，Bw：3200g， 出生时曾有抢救史 生长发育史 5月出牙，6月独坐，13月独走，目前 是三好学生；自幼儿园起，就比同龄 孩子矮小，每年长高约3～4厘米 既往史 平素体健，无慢性心、肝、肾等疾病史脏病 史，无哮喘史，无多饮，多尿，平时胃口一 般，不挑食 家族史 父，38岁，172厘米，12岁开