血液系统课件-骨髓增生异常综合征.pptVIP

骨髓增生异常综合征 骨髓增生异常综合征是一种源于造血干细胞的克隆性疾病（Myelodysplastic Syndrome，MDS）。临床以病态造血，高风险向急性髓性白血病转化为特征的难治血细胞质、量异常的异质性疾病.主要表现为难治性一系或多系血细胞减少引起的贫血、出血和感染，部分患者最后发展成为急性白血病，所以以前称为白血病前期综合征（Preleukemia），1982年FAB协作组正式命名为MDS。 80%患者60岁. 一 病因与发病机制 本病病因和发病机制不明，但目前普遍认为各种物理因素（放射）、化学因素（烷化剂）可致骨髓造血干细胞受损，由此形成异常克隆细胞，不能分化成熟，并在骨髓内形成病态造血，导致血细胞无效生成，全血细胞减少或血细胞形态发生改变。 部分MDS可发现基因异常:原位癌基因突变(N-ras);染色体异常(如+8、-7). MDS终末细胞的功能异常:粒细胞超氧阴离子水平、碱性磷酸酶低下. 二 分型与临床表现 1 RA（Refractory Anemia） （1）PB：原始细胞＜1%； （2）MB：原始细胞＜5% 2 RAS（RA with sideroblasts） （1） PB：原始细胞＜1%； （2）MB：原始细胞＜5%； （3） MB：环形铁粒幼红细胞≥15% 3 RAEB（RA with excess blasts） （1）PB：原始细胞＜5%； （2） MB：原始细胞5～20% 4 RAEB-T（RAEB-Transformation） （1）PB：原始细胞≥5%； （2）MB：原始细胞20～29% （3）幼稚粒细胞出现Auer小体. 5 CMML（Chronic Myelo-monocyte Lekemia） （1）PB：原始细胞＜5%； （2）PB：单核细胞绝对值＞1.0×109/L （3）MB 原始细胞5～20%； 骨髓增生异常综合症的分型特点 类型 外周血特点 骨髓特点 RA 原始细胞＜1％ 原始细胞＜ 5％ RAS 原始细胞＜1％ 原始细胞＜ 5％， 环形铁粒幼细胞＞占骨 髓有核细胞15％。 RAEB 原始细胞 ＜ 5％ 原始细胞5～20％ RAEB-t 原始细胞≥5％ 原始细胞21～29％ ； 或 幼粒细胞出现出现 Auer小体 CMML 原始细胞＜ 5％ 原始细胞5～20％ 单核细胞＞1×109/L WHO新的MDS分型标准: 1，保留了RA.RAS/RARS、RAEB; 2，将RAEB-t归为急性白血病； 3，CMML归为MDS/MPD； 4,增加RCUD、RCMD、5q-综合征、 u-MDS; 临床表现 1 60岁以上的老年人多见； 2 以贫血为主要表现，但抗贫血治疗无 效； 3 60%伴WBC减少或出血，尤其是RAEB、RAEB-T 时感染和出血明显； 4 部分可有肝脾肿大（RAEB、RAEB-T、CMML） 5 部分可发展成为急性白血病: (1);RA和RAS中位生成期3-6年,白血病转化 率5%-15%, (2)RAEB和RAEB-t中位生成期分别为12月 和5个月,白血病转化率高达40%以上. (3)CMML中位生成期20月,白血病转化率30%, 难治性血细胞减少伴 一系（RCUD） 难治性贫血（RA） 难治性中性粒细胞减少（RN） 难治性血小板减少（RT） 难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS） 难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD） 难治性贫血伴有原始细胞增多-1（RAEB-1） 难治性贫血伴有原始细胞增多-2（RAEB-2） MDS不能分类（MDS-U） MDS伴有孤立del(5q) 三 实验室检查 （一）血象和骨髓象： 1 50～70％有全血细胞减少； 2 骨髓增生多在活跃以上，1/3～1/2达明 显活跃，少部分表现为增生低下 3 病态造血:表6-8-3.