基因的概念和结构1.pptxVIP

基因的概念和结构1;;;第三章：基因的概念和结构;3.1 基因的概念及其发展;;非等位基因：非等位基因之间也存在相互关系。相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果。如互补基因、抑制基因等。;杂合的双突变体 有两种不同的排 列形式，顺式 排列和反式排 列 。;复等位基因： 一个群体中，一对染色体的同一基因座上有2个以上的等位基因，复等位基因的出现是生物多态性在遗传上的直接证据。;;父母亲血型的遗传规律; 人白细胞抗原 （human leukocyte antigen ,HLA）;组织相容性抗原; 人的MHC基因座又称HLA.; HLA复合体位于6号染色体的短臂上，其分布范围大约 3600~4000 kb，含有至少10个基因位点； 根据基因和编码产物的结构和功能的不同，将HLA复合 体分为三个区域，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区。;第16页/共55页; MHC在医学上的意义 ;3.2 顺反子： 一个遗传功能单位，一个顺反子决定一个多肽链。;Bener提出：顺反子表示功能的最小单位，  并表示顺反的位置效应。;顺反子—— 是决定一条多肽链的完整的功能单位。 突变子 ——DNA中构成基因的一个或若干个核苷酸。 重组子——代表一个空间单位，有起点和终点，可以是若干个密码子的重组也可以是单个核苷酸的互换。; 顺反子互补试验;3.3 操纵子： 1961午法国遗传学家雅各布和莫诺提出的大肠杆菌乳 糖操纵子模型，丰富了基因概念的内容。1965年喜获 诺贝尔奖。 ;操纵子（operon）： 原核生物中几个功能相关的结构基因成簇串联排列组成的一个基因表达的协同单位（DNA序列）. 一个操纵子= 编码序列+启动序列+操纵序列+(其他调节序列) ;I;乳糖操纵子(lactose operon) 工作示意图;1.阻遏物对色氨酸操纵子的负调控 调控基因 结构基因 催化分支酸转变为色氨酸的酶;操纵子学说要点：;超基因：作用于一种性状或一系列相关 性状的几个紧密连锁的基因。; 人类的血红蛋白基因簇; 最初由Jacq等人提出 ，具有与功能基 因相似的序列，但由于有许多的突变 以致失去了原由的功能，常用Ψ表示?? 没有内含子，没有启动子序列，5’端有 poly(A)序列。 没有生物学功能，积累了大量的突变。;人珠蛋白假基因的结构：;3.4 外显子和内含子;断裂基因（Splite Gene）;Intron，Extron; RNA剪接; 套马索剪接;套马索剪接过程中的转酯作用; 可变剪接;顺式和反式剪接示意图; 内含子的类型; 基因的重叠性使有限的DNA序列包 含了更多的遗传信息，是生物对它 的遗传物质经济而合理的利用。 ;; 基因重叠的方式;1998年12月公布了秀丽新小杆线虫的基因序列。每个基因平均含有5个内含子。 ;3.6 转座元件;Ac—Ds系统 插入序列 转座子 P因子和FB因子 反转录转座子;20世纪40年代美国遗传学家麦克林托克（1902-1992）在研究玉米籽粒颜色的高频变异时，就已注意到了基因 可以移动的现象。她在研究过程中发现，玉米籽粒的颜色很不稳定，有时籽粒上会出现 一些斑斑点点。这位“玉米夫人”荣获了1983年度诺贝尔奖。 ;第48页/共55页;第49页/共55页; 插入序列;插入序列的生物学功能;二.癌基因(oncogene)和抑癌基因;三、质粒——染色体外遗传物质;第54页/共55页;感谢观看！