2023年版：中国重症肌无力诊断和治疗指南(全文版).docx

2023 版：中国重症肌无力诊断和治疗指南(全文版) 重症肌无力(myasthenia gravis , MG ) 是由自身抗体介导 的获得性神经- 肌肉接头(neuromuscular junction , NMJ )传递障碍的自身免疫性疾病。乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor , AChR ) 抗体是最常见的致病性抗体； 此外，针 对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyrosine kinase , MuSK ) 、 低密度脂蛋白受体相关蛋白 4 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 4 , LRP4 )及兰尼碱受体(RyR ) 等抗体间续被觉察参与MG 发病，这些抗体可干扰 AChR 聚 集、影响AChR 功能及 NMJ 信号传递。目前，MG 的治疗仍 以胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免 疫球蛋白(intrave nous immuno globulins z IVIG )、血浆 置换(plasma exchange , PE ) 以及胸腺切除为主。MG 全 球患病率为(1 50-250 ) /百万，预估年发病率为(4-10 ) / 百万。我国 MG 发病率约为 0.68/1 0 万，女性发病率略高； 住 院死亡率为 14.69%0 ,主要死亡缘由包括呼吸衰竭、肺部 感染等。各个年龄阶段均可发病，30 岁和 50 岁左右呈现发 病双峰，中国儿童及青少年 MG ( juvenile myasthenia gravis , JMG )患病高达 50% ,构成第 3 个发病顶峰；JMG 以眼肌型为主，很少向全身型转化。最流行病学调查显示, 我国 70-74 岁年龄组为高发人群。 Myasthenia Myasthenia gravis Aniibodiw wAChR Anbbcxfaes laMuSK Ccwlement activation Cross-linking 近年来，在MG 诊疗方面取得了众多进展，积存了更多循证 医学证据。为此，中国免疫学会神经免疫分会基于近 5 年国 内外文献中的最证据，参考相关国际指南，反复争论，在 对中国 MG 诊治指南 (2023 )更修订的根底上编写了本指 南。指南承受MGFA 临床分型替代 Osserman 分型，旨在 对疾病严峻程度进展量化评估；提出MG 亚组分类，指导精 准化治疗；对治疗目标进展了定义；针对胸腺切除， 利妥昔 单抗、依库珠单抗等生物制剂的应用，眼肌型MG ( ocular MG z OMG )早期免疫抑制治疗以及免疫检查点抑制剂 (immune check point inhibitors z ICIs )治疗相关 MG 等方面提出了的建议。 —、MG 临床表现、分型及亚组分类 1.1 临床表现全身骨骼肌均可受累，表现为波动性无力和 易疲乏性，病症呈“晨轻暮重“，活动后加重、休息后可减轻。 眼外肌最易受累，表现为对称或非对称性上睑下 垂和/或双眼 复视，是 MG 最常见的首发病症，见于 80%以上的 MG 患 者。面肌受累可致眼睑闭合无力、鼓腮漏气、鼻唇沟变浅、 苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累 可消灭构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。 颈肌受累可消灭抬头困难或不能。肢体无力以近端为著，表 现为抬臂、梳头、上楼梯困难，感觉正常。呼吸肌无力可致 呼吸困难。发病早期可单独消灭眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉 无力；脑神经支配肌肉较脊神经支配肌肉更易受累。 肌无力 常从一组肌群开头，渐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。局部患者短期内病情可消灭快速进展，发生肌无力危象。1.2 美国重症肌无力基全会〔MGFA〕临床分型 旨在评估疾病 严峻程度，指导治疗及评估预后〔表 1 〕 o 疾病严峻程度可 依据定量 MG 评分 〔quantitative MG score , QMGS 〕评 估〔表 2 〕。 MG 亚组分类及临床特点 MG 临床表现具有极大异质 性，以血清抗体及临床特点为根底的亚组分类，对MG 个体 化治疗及预后评估更具指导意义〔表 3 〕。 OMG : MGFA I 型，可发生于任何年龄阶段。我国儿 童及 JMG 以眼肌型为主，很少向全身型转化。成人发病的 OMG ,在眼肌病症消灭 2 年内简洁向全身型转化，亚裔人群 2 年自然转化率为 23%-31%，低于西方人群(50%-80% ); 合并胸腺瘤、特别重复神经电刺激(RNS )结果、AChR 抗 体阳性、病情严峻的OMG 更易发生转化。早期免疫抑制治 疗削减 OMG 继发转化，局部儿童及青少年OMG 可能会自 行缓